Последняя информация: Когда мамочка была на седьмом месяце беременности, на УЗИ поставили врожденный порок – атрезию кишечника и кисту левой почки. После рождения был проведен тщательный осмотр врачей, сняли атрезию кишечника и кисту. В июне 2015 года проведено стационарное обследование в Республиканском научно-практическом центре психиатрии, где установлен диагноз «Легкая умственная отсталость с выраженными нарушениями в поведении, требующими ухода и лечения, обусловленная неуточненным заболеванием». Арина очень нуждается в комплексном обследовании и дальнейшем квалифицированном лечении, которое готовы провести в июне врачи из клиники GAZIOSMANPASA г.Стамбул,Турция. 18 июня Арина была госпитализирована в клинику, диагноз - Мукополисахаридоз.Склероз гипокампа слева, не подтвердился. В скором времени предстоит пройти генетику в клинике ГЕНОТЕК. Дата рождения:10.06.2007г. Место жительства: Алматинская обл.с.Ушконыр Диагноз: Мукополисахаридоз?Склероз гипокампа слева (уточнение диагноза) Ориентировочная стоимость лечения : 5000 USD 390 557 тенге на лечение Арины перечислила компания ТОО "ТОРГОВО-РАЗВЛЕКАТЕЛЬНЫЙ ЦЕНТР "ТАМАША". Выражаем искреннюю благодарность.
500 000 тенге на лечение Арины перечислила компания ТОО "Фортекс Торг". Выражаем искреннюю благодарность.
Обращение : Здравствуйте, меня зовут Постникова Юлия, я мама Белозубовой Арины. Живем мы в Алматинской области. Обращаюсь к Вам с большой просьбой – помогите нашей доченьке! Когда я была на седьмом месяце беременности, нам на УЗИ поставили врожденный порок – атрезию кишечника и кисту левой почки. Пережили мы бесконечные консилиумы врачей и вот, родилась наша малышка. После тщательного осмотра врачей нам сняли атрезию кишечника и кисту. Мы были счастливы – наш ребенок ЗДОРОВ! В месяц у меня пропало молоко и с прикормом начались наши мучения. Постоянные срыгивания и поносы. В возрасте 1 года 8 месяцев, с учетом выраженного отставания в психомоторном развитии, фенотипических особенностей ребенка (строение лица, грубый голос, множественные стигмы дизэмбриогенеза), частых респираторных заболеваний, выявленной по УЗИ гепатоспленомегалии, заподозрен мукополисахаридоз. На основании проведенной диагностики мукополисахаридоз 1,2,6 и 7 типа исключен. В июне 2015 года проведено стационарное обследование в Республиканском научно-практическом центре психиатрии, где установлен диагноз «Легкая умственная отсталость с выраженными нарушениями в поведении, требующими ухода и лечения, обусловленная неуточненным заболеванием». В июле 2015 года (8 лет) отмечены первые эпизоды тонико-клонических судорог, которым предшествовали боли в животе, рвота. При обследовании по данным ЭЭГ выявлены ДЭПД с острыми волнами по левым лобно-передневисочным отведениям. По данным КТ – признаки субатрофических процессов головного мозга средней степени, последствий краниостеноза (скафоцефалии), последствий затылочной плагицефалии (компрессионная атрофия мозжечка справа), по данным МРТ – синдром окципитализации слева (долевая затылочная левосторонняя мегалэнцефалия), атрофическая редукция тела и хвоста левого гиппокампа, сопряженная с извращением сулькации гиппокампальной поверхности и вторичным расширением прилежащих ликворных пространств. С августа 2015 года ребенок получает противосудорожную терапию. Несмотря на проводимую до настоящего времени противосудорожную терапию, эпизоды судорог сохраняются с частотой от 1-2 до 25 раз в сутки (при наличии болей в животе,неустойчивого стула , с кусочками непереваренной пищи, с пеной и кисло-тухлым запахом) . В апреле 2016 года мы находились на обследовании в Научном центре педиатрии и детской хирургии МЗ СР РК, где был выставлен диагноз – целиакия, вторичная лактазная недостаточность.Со временем исключили из рациона ребенка практически все овощи и фрукты, на которые наш кишечник реагировал. Получили консультацию Московского педиатра-гастроэнтэролога, которая предположила что, у Арины есть однозначные показания для исключения либо генетического синдрома, либо группы обменных нарушений(это когда один диагноз может объяснить причину и эпилепсии, и отставания в развитии и проблемы с кишечником). Но к сожалению в нашей стране мы не можем пройти полного обследования для уточнения диагноза. Обследование ребенка за свой счет мы не можем себе позволить, т.к не имеем таких денежных средств. С мужем разошлись, доход у него не стабильный, помогает чем может. Я не имею возможности работать, т.к Аришке нужен постоянный уход и присмотр. Живем на мамину пенсию и пособие по инвалидности, которое в полном объеме тратится на безглютеновые продукты, лекарства и консультацию врачей, родственники, друзья помогают, чем могут. Нам посоветовали обратиться в Ваш фонд , сказали, что вы помогаете многим деткам! С этой надеждой мы обращаемся к Вам, просим помочь в нашей ситуации! Мы не знаем что нам делать и как быть! Пожалуйста, помогите нашей Аришке поставить диагноз и обрести здоровую и счастливую жизнь! Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая Интернет, любой из высланных Вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.