Последняя информация: Раниюша с детства очень часто болела, были постоянные приступы обструкции дыхательных путей, и из за неверной тактики лечение состояние Рании ухудшается с каждым днём. Проблемы с дыханием это не всё с чем приходится бороться Раниюше. Девочку беспокоят боли в суставах, в грудной клетке, в шейном позвонке, боли в области сердца, в конечностях, прогрессирующие проблемы со зрением, гастроэнтерологические проблемы, гипермобильность суставов, сильное переутомление при ходьбе, растяжимость кожи и т д. За свои не полные 11 лет Рания прошла множество обследований и лечения. Согласно заключения врачей и пройденных обследований, для назначения корректного лечения и правильно подобранной тактики поддерживающей терапии жизнедеятельности и развития организма ребенка, в первую очередь необходимо классифицировать тип заболевания. Клиника ГЕНОТЕК г.Москва,Россия провели анализ в сентябре. Ожидаем результаты через 3 месяца. Дата рождения:02.11.2007г. Место жительства: г.Атырау Диагноз: Синдром Элерса-Данло.(Генетика) Ориентировочная стоимость обследования : 248 000 тенге 200 000 тенге на обследование Рании перечислила компания ТОО «National security and communication". Выражаем искреннюю благодарность.
Обращение : Уважаемый Общественный Фонд «Добровольное Общество Милосердия» Обращаюсь к Вам с надеждой как мама, одна воспитывающая ребенка- инвалида Гилаеву Ранию, - 02.11.2007 г.р., диагноз Синдром Эллерса Данлоса, дисплазия соединительной ткани, эллерсоподобный фенотип, бронхиальная астма среднетяжелой степени. С рождения ребенок часто болеет, постоянные приступы обструкции дыхательных путей, применяя неверную тактику лечения (из за неверно поставленного диагноза) усугублялось состояние ребенка, и в 2014 году, уже отчаявшись, находясь в критическом положении, я повезла ребенка в РФ, в г.Астрахань, где ребенка экстренно госпитализировали в тяжелом состоянии в пульмонологическое отделение клинической больницы №2 г. Астрахани, где и выставили диагноз «бронхиальная астма», и провели соответствующее лечение и терапию. Но при этом, наряду с дыхательной недостаточностью, ребенка постоянно беспокоят боли в суставах, в грудной клетке, в шейном позвонке, боли в области сердца, в конечностях, прогрессирующие проблемы со зрением, гастроэнтерологические проблемы, гипермобильность суставов, сильное переутомление при ходьбе, растяжимость кожи и т д. Постоянные обследования и назначенные лечения не давали улучшения, в течении нескольких лет ребенок не прибавляет в весе. И вследствие прогрессирующего ухудшения здоровья ребенка, лечащим врачом-пульмонологом г. Астрахани (РФ), мы были направлены к врачу -генетику на обследование. На основании обследования генетиком был выставлен диагноз - «дисплазия соединительной ткани, эллерсоподобный фенотип» синдром Эллерса Данлоса , следствием которого являются все болезни и жалобы ребенка. Синдром Эллерса Данлоса -это орфаное (редкое) заболевание соединительной ткани, встречающееся одно на 100-150 тысяч населения, отсутствие коллагена в организме ребенка, что очень негативно влияет на развитие и функционирование основных внутренних органов. Несмотря на то, что данное заболевание не поддается излечению, я изо всех сил стараюсь поддержать здоровье моего ребенка и делаю все, что бы побороть злосчастный недуг Данная болезнь является очень редким генетическим заболеванием,и согласно направления генетика необходимо обследование и назначение поддерживающей терапии только в условиях стационара НИИ педиатрии им Вельтищева г. Москвы, в отделении врожденных и наследственных заболеваний (единственным отделением в России, где проходят обследование и лечение дети с подобными диагнозами (с заболеваниями соединительной ткани). В Казахстане подобного отделения для детей с такими заболеваниями, к сожалению, в настоящее время нет. В июле 2018 года, нам с ребенком, благодаря финансовой помощи добрых людей (команда Астана Арланс), которые, в святой месяц Рамазан, обратились в гор собес нашего города, для оказания помощи в лечении больным детям, удалось поехать на обследование в г. Москва, в институт им Пирогова, клиническая больница им Вельтищева, (отделение врожденных и наследственных заболеваний) и Научный центр хирургии имени академика Петровского, в лабораторию медицинской генетики (г. Москва). Нас проконсультировали и обследовали ведущие генетики - главные научные сотрудники вышеназванных Институтов, которые дали надежду на то, что ребенок при назначении и соблюдении поддерживающей медицинской терапии, и щадящем уходе, может жить жизнью обычного ребенка. В связи с этим, нами были пройдены многочисленные обследования и сдача множества анализов. При этом, согласно заключения врачей и пройденных обследований, для назначения корректного лечения и правильно подобранной тактики поддерживающей терапии жизнедеятельности и развития организма ребенка, в первую очередь необходимо классифицировать тип заболевания ребенка, который в свою очередь подразделяется на 7(семь) типов (классов). Каждый из этих классов согласно панели заболеваний соединительной ткани, требует отдельного подхода к лечению и назначению соответствующих препаратов. Анализ по выявлению и классификации типа заболевания по панели соединительной ткани, называется «экзом+», и данный анализ не проводится в Республике Казахстан (есть подтверждающие документы). Согласно рекомендации врачей, это исследование можно пройти в лаборатории Генотек, г Москвы. Данное исследование жизненно важно необходимо для назначения правильно подобранной поддерживающей терапии моего ребенка. В свою очередь, я сама работаю в бюджетной сфере, в Департаменте государственных доходов по Атырауской области и моя небольшая зарплата практически уходит на покупку дорогостоящих лекарств и препаратов из России. При этом каждые 3 месяца мне приходится возить ребенка на лечение и реабилитацию в отделение пульмонологии и кардиологии, детской областной больницы г. Астрахани (Россия), на платной основе. Так как я одна воспитываю ребенка, рассчитывать мне не на кого, поэтому я обращаюсь к Вам с этой просьбой, Сумма оплаты за обследование анализа «Экзом +» составляет - 44 900 российских рублей. Счет фактуру по оплате исследования прикладываю. Все медицинские документы ребенка прикладываю. При необходимости предоставления подтверждающих документов, обязуюсь предоставить, как в электронном виде, так и в оригинале. На протяжении многих лет слышала о Ваших благотворительных акциях и добрых делах, проведенных Вашим Фондом. Имя Аружан Саин и название Вашего фонда и всех его сотрудников, вкладывающих в благое дело частичку своей души, связано с символом Добра и Справедливости и я надеюсь, что цепочка Вашего добра дойдет и до моего ребенка. Уважаемый Общественный Фонд «Добровольное Общество Милосердия», прошу Вас помочь профинансировать и оказать помощь в оплате исследования (анализа) «экзом +», результат которого нам очень важен. Надеюсь найти отклик в Вашем сердце, в оказании помощи моему ребенку. Заранее Вас Благо Дарю! Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая Интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии С уважением мама ребенка Гилаева Диляра