Последняя информация: Зере родилась раньше срока на 37 неделе. После рождения, Зере перевели в отделение патологий новорожденных Городского Перинатального центра, где находилась с 03.06.2017 по 15.06.2017 с диагнозом Ишемия мозга. Церебральная депрессия, маловесная к сроку гестаций, неонатальная желтуха. С рождения было повышение печеночных проб АЛТ АСТ. В свои год и два месяца Зере весит 5 кг., рост 68 см. Зере необходимо пройти обследование в условиях клиники Газиосманпаша г.Стамбул,Турция, после которого будет вырабатываться дальнейший план лечения. Зере госпитализирована 16 октября. Зере провели детальное обследование и теперь ожидаются результаты для корректировки дальнейшего лечения. Дата рождения:01.06.2017г. Место жительства: г.Алматы Диагноз: Множественные ВПР.Болезнь накопления?Лентикулостриарная васкулопатия. Ориентировочная стоимость обследования/лечения : 5000 USD 5000 долларов за лечение Зере было оплачено в рамках акции с АО "Самрук Казына".
Обращение : Я, Акылова Гулзат Торебаевна настоящим письмом прошу вас об оказании помощи моей дочери Шакен Зере Думанкызы, 01.06.2017 года рождения. Во время беременности ставили внутри утробную задержку развития, маловесный к сроку гестаций. Так как мы потеряли нашего первенца дочку Шакен Сезим. 22.01.2012 года рождения, тоже рожденный маловесный 36 неделя беременности весом 1980 гр.. ростом 45 см. за ее 1 год 6 месяцев жизни нам поставили разные диагнозы и подтвержденного диагноза не было. Мы почти жили в больницах, умер 1 год 6 месяцев, с неуточненным клиническим диагнозом на фоне метаболического синдрома, гепатомегалиного синдрома. Между дочками растет сын, ему 4 года здоров, растет развивается по возрасту. 2016 году знаем, что ждем дочку и радуемся но радость была не долгой, на 32-ой недели беременности ставят ЗВУР по ассиметричному типу, и положили на сохранения беременности в 3-перинатальный роддом. В 37-ой неделе индуцированные срочные роды. Ребенок родился весом 1988 гр.. ростом 45 см.. с оценкой по шкале ангар 7/8 баллов. Беру дочку на руки глазам своим не верю, она в как две капли воды похожа на первую дочку, про себя думаю и молюсь Богу не зря нам возвращает дочку во второй раз мы должны все сделать что бы она жила и росла. После рождения дочку перевели в отделения патологий новорожденных Городского Перинатального центра, где находился с 03.06.2017 по 15.06.2017 с диагнозом Ишемия мозга. Церебральная депрессия, маловесный к сроку гестаций, неонатальная желтуха. С рождения было повышение печеночных проб АЛТ АСТ. Ребенок первые 3 месяца прибавляла в весе 600-700 гр. Начиная с 3-го месяца вес за месяц 200 гр., и начали искать причину малой прибавке весе. Были у инфекциониста, эндокринолога, гастроэнтеролога, генетика. Был консилиум узких специалистов, поставлен диагноз гастроинтестинальная аллергия. Непереносимость белка коровьего молока. Но лечение результатов не дало. Сдавали все возможные анализы платно. Внутриутробные инфекции результат отрицательный, ферментативные исследование в сухой капле крови от 02.01.2018-В-глюкоцереборозидаза 13.3 (норма 2,5) ацидефингомиелиназа -6.2 (норма более 0,9). Был сделан ряд анализов в Москве и в Австралии. Исследование ТМС и генетическая панель «наследственное нарушение обмена веществ», результат непонятный, для уточнения и постановки диагноза рекомендовано дообследование «Полное секвенирование генома». То что своими силами сдаем анализы, ходим по всем врачам не смогли поставит точный диагноз и определить лечение. В нашем случае в 1 год 2 месяца ребенок весит всего 5 кг., рост 68 см. Отстает в физическом развитии, несмотря на свой маленький вес она поворачивается, сидит самостоятельно, ползает, говорит мама и папа, понимает обращенную речь, играет с игрушками, ребенок активный. Мы по сей день не пережили потерю первого ребенка и не в силах пережить еще одну потерю, просим помощи в лечении и обследовании, так как в семье в данный момент работает только муж, я сижу в декрете по уходу за ребенком. Зарплата одного мужа не хватает оплатить лечение и обследование в Москве. Очень прощу оказать помощь моему ребенку, вся надежда па Всевышнего и на Вас. Прошу не отказать в материнской просьбе. С искренним уважением, надеждой и верой, Я мама Шакен Зере Акылова Гулзат. «Для поиска разрешаю использовать в СМИ. включая интернет, любой из высланных Вами документ, в том числе медицинские выписки и фотографий».