Обращение 3:

Я мама Калдыбаева Райяна Данияровича 30.05.2017 года рождения. Так сложилось,что в нашей семье, в семье врачей родился необычный особенный малыш. С самого его рождения мы боремся за его жизнь. У нас редкая тяжелая генетическая болезнь Мукополисахаридоз 1-го типа. Болезнь накопления. Нарушение обмена гликозаминогликанов. Характеризуется скелетными деформациями нарушением познавательной функции,пороками сердца,дыхательными нарушениями характерном лицом, низкорослостью,диффузные изменения роговицы и множественные другие изменения в организме. Три года назад мы еженедельно по 5 -б часов капали препарат Альдуразим,который временно облегчать симптомы. Был другой вариант сделать пересадку костного мозга,чтобы дать ребенку новую здоровую жизнь. 

Тогда я обратилась в фонд Милосердие именно к координатору Селюниной Светлане. Она с первых дней обращения, отозвалось к нам очень трепетно, объяснила нам как подготовить документы и ждать ответы от них. Мы безумно благодарны фонду за оказанную помощь. Через две недели мы были уже в клинике за рубежом,где нам успешно провели операцию. К сожалению болезнь оставила свои опечатки в в опорно-двигательной системе. Уменьшение подвижности крупных и мелких сутавах,груднопоясничный кифоз,лордоз и листез. Небольшая задержка роста. Остеофиты коленной области. В прошлом году 13.08.2021года нам сделали операцию на карпальный синдром. В этой области нам еще раз помогли фонд Милосердие. Не устану благодарить ваш фонд,за ваши отклики. Благодаря Светлане,мы своевременно получили помощь. До этого дня все разы обследования мы проходили за свой счет. Но к сожалению с прошлого года Турция подняли цены на все лабораторные анализы. Для нас это неподъемная сумма. Донорские клетки анализ химеризм, делают только за границей и в клинике,где прошла операция,к сожалению у нас таких условий для деток с мукополисахаридозом и с пересаженным костным мозгом нет.

Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ,включая Интернет ,любой из высланных вам документов,в том числе медицинские выписки и фотографии.

Обращение 2:

Я мама Калдыбаева Райяна Данияровича 30.05.2017 года рождения . Так сложилось, что в нашей семье, в семье врачей родился необычный, особенный малыш. С самого его рождения мы боремся за его жизнь. У нас редкая тяжелая генетическая болезнь Мукополисахаридоз 1-го типа. Болезнь накопления. Нарушения обмена гликозаминогликанов. Характеризуется скелетными деформациями, нарушениям познавательной функции, пороками сердца, дыхательными нарушениями, характерном лицом, низкорослостью, диффузные изменения роговицы и множественные другие изменения в организме. Три года назад мы еженедельно по 5 -6 часов капали препарат Альдуразим, который временно облегчал симптомы. Был другой вариант сделать пересадку костного мозга, чтобы дать ребенку новую здоровую жизнь. Тогда я обратилась в фонд Милосердие именно к координатору Селюнине Светланой. Она с первых дней обращения, отозвалась к нам очень трепетно, объяснила нам как подготовить документы и ждать ответы от них. Мы безумно благодарны фонду за оказанную помощь .Через две недели мы были уже в клинике за рубежом, где нам успешно провели операцию. Сейчас каждые пол года мы наблюдаемся за границей у  врачей. К сожалению болезнь оставила свои опечатки в опорно-двигательной системе. Уменьшение подвижности крупных и мелких сутавах, груднопоясничный кифоз, лордоз и листез. Небольшая задержка роста. Остеофиты коленной области. Сейчас мы больше переживаем за Карпальный тоннельный синдром, если не сделать операцию вовремя то после 5-ти лет может привезти к необратимой контрактуре дистальных межфаланговых суставов, а также нарушение и потере чувствительности первых трех пальцев и парезу мышц. В связи с этим нам нужна дорогостоящая операция за рубежом, так как такие операции в нашей стране не проводят.  Сумма для нас огромная, наша семья не сможет подтянуть . Мы простые врачи. Помимо операции мы должны пройти ряд обследовании сдать анализы на донорские клетки за границей, к сожалению у нас это тоже не делают. Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая Интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.

  Мама ребенка Олжабаева Айгуль Кабидолдакызы    

Обращение :

Мы с мужем очень ждали рождения второго ребенка и в прекрасный майский день 30.05.2017г.родился наш сыночек,которого мы назвали Райян. Он был для нас долгожданным, нашему счастью не было придела. В первые дни его жизни мы уже поняли, что он не обычный мальчик,что с ним что-то не так. Но мы надеялись, что все со временем наладится. Когда Райян родился он был худеньким, его мышцы были напряжены, твердые как камень, он постоянно плакал,не спал ни днем ни ночью.

Мы не могли подумать,что он очень сильно болен. Если в сутках 24 часа малыш спал из них только 3-4 часа,его все время что-то беспокоило он постоянно плакал. Когда ему исполнился 1месяц мы пошли на профилактический осмотр, врач общей практики осмотрев его, сказала - ребенок здоров. В шутку отметила,что мальчики плаксы и требуют к себе особого внимания. Убедила меня о том,что не надо беспокоится, у малыша обычные кишечные колики.

Но мое сердце подсказывало о необходимости обследовать ребенка у других врачей. Я обратилась к частному невропатологу, в жалобах указала о том, что он не спит, она осмотрев его, оценила состояние моего ребенка удовлетворительным, дала заключение здоров. Рекомендовала: успокоительные микстуры.

На этом мы не остановились, обратились еще к 4-ем невропатологам. Каждый из них выставил свой диагноз: Перинатальное поражение головного мозга. Синдром вегетативно-висцеральных нарушений. Гипертонус мышц. Гипоксия головного мозга. На словах говорили если не будем лечить у ребенка, разовьется ДЦП. Мы выполняли все назначения врачей.

Ребенок не реагировал ни на какие лекарственные и успокаивающие препараты, он плакал и капризничал. Назначали массаж, получили 3 курса. Помочь малышу и узнать от чего ему плохо никто не смог. Осенью мы первый раз заболели вирусной инфекцией нам было 4,5месяца.Пролечились,но через две недели,он начал поносить,думали на зубы,все это временно, подумали, что у всех детей так бывает.

Малыш также не спал, он мог кричать без остановки. 15 декабря мы с мужем и детьми поехали в г.Талдыкорган к родителям надеясь,что там врачи нам помогут. Вечером того же дня, самочувствие ребенка ухудшилось, он поносил, кричал, повысилась температура мы вызвали скорую помощь.

Нас госпитализировали в инфекцию с вирусной инфекцией. Там ребенок не спал всю ночь, кричал, на лечение не реагировал, утром нас перевели в Детскую областную больницу г.Талдыкорган, у ребенка была температура, непонятный кашель, он кричал.. Врачи делали все возможное, но его самочувствие ухудшилось и его перевели в реанимационное отделение. Реаниматологи сказали тяжелая микс инфекция, ребенок тяжелый, спасти будет тяжело. Ему провели обследование рентген грудной клетки, на снимке увидели большое сердце. 

Сделали ЭКГ, УЗИ сердца: выставили заключение Дилятационная кардиомиопатия. Перикардит. Фракция выброса была 38. Врачи нас убедили, что изменения в сердце за счет перенесенной инфекции. Выписались из больницы с улучшением, я думала, что все позади,теперь малыш поправился и не будет болеть. Врачи г. Талдыкорган не сказали нам о необходимости продолжить лечение сердца, не направили нас к кардиологу..

Приехали домой, в г.Алматы начали обследовать сердце в АО им. Сызганова сделали УЗИ сердца поставили диагноз: Врожденная Дилатационная кардиомиопатя. Нас срочно отправили в детскую кардиологию, положили во 2 детскую больницу г.Алматы наш лечащий врач кардиолог ЗемфираСалаватовна предложила сдать на (генный анализ мукополисахаридоз).

Так как, этот анализ не проводиться в Казахстане клиника отправила анализ в Германию.Ждали месяц надеясь, что анализ придёт отрицательным. Пришел анализ нам сказали АНАЛИЗ ПОЛОЖИТЕЛЬНЫЙ. Мы не знали об этом диагнозе ничего, мы очень расстроились, не знали чем и как помочь малышу.Нас направили дополнительно обследовать и пролечить сердце в г.Астану.

В г.Астане нам выставили диагноз: Некомпактный миокард. Фракция выброса 33%. Сказали, что ребенку нужна трансплантация сердца, лечение только поддерживающая терапия. У меня был шок. Я держала своего малыша и плакала.Теперь нам оставалось продолжить поддерживающее лечение. К тому времени сыну исполнилось 7 месяцев. Анализ пришел в заключении: Болезнь накопления Мукополисахаридоз 1 тип синдром Гурлера..

Обратились к генетикам, нам назначили Альдуразим, теперь мы еженедельно по ГОБМП получаем этот дорогой фермент. Его состояние значительно улучшилось. Малыш остается беспокойным, плохо спит. Днем он очень активный, любит музыку, танцует.Любит играть с мячом в футбол, он добрый, ласковый, целует свою сестру, родственников. 

У него хорошая память, он всех помнит, жестами показывает, что он хочет: кушать, пить, переключить телевизор, позвать домашних к столу и т.д. Дальнейшее наше лечение мы хотим провести трансплантацию костного мозга, надеемся на то, что его организм начнет вырабатывать свой фермент и мы не будем ему еженедельно, пожизненно капать Альдуразим.

После применения Альдуразима у него один день болит голова,он капризничает, показывает на руки, на следующий день ему значительно становится лучше. Мы постоянно ему делаем компрессы на вены. Болезнь накопления не дает моему малышу расти. У него в костях изменений, пленка на глазах,нарушения всех органов все это из за нехватки одного фермента. Чтобы избежать осложнении нам до 2-х лет нужно сделать пересадку костного мозга.

Я надеюсь, что мой сын,будет как и все ходить в садик, а потом в школу. Наш сын Абдурахман это его второе имя, очень жизнерадостный,смышленный,он играет,как все дети хочет прыгать начал ходить в 1 год и 2 мес. Мой мальчик сильный не смотря на все его болезни у него большое желание жить.

Прошу помощи у вас Аружан Саин помогите моему малышу!!!! Я буду благодарна если вы ответите на мое письмо! Я не против размещения письма в социальные сети и сми. От государства мы не дождались ,каждый день завтраками кормят. У сына идут необратимые изменения,поэтому ему срочно необходимо провезти операцию.