Обращение 2:

Мы, родители ребенка Жұмабаева Шұгыла Ержанқызы дата рождения 11 марта 2016 года диагноз эпилептическая энцефалопатия, синдром Леннокса-Гасто просим вас оказать нам помощь в оплате на проведение полного геномного молекулярно-генетического анализа для нашей дочери. С раннего возраста Шұгыла страдает тяжёлым неврологическим заболеванием — эпилептическая энцефалопатия, синдром Леннокса-Гасто. Судорожный синдром у неё проявился в возрасте одного года, и в том же году диагноз был подтверждён в Национальном научном центре матери и ребёнка в г. Астана. На протяжении четырёх лет мы регулярно проходили лечение в данном центре, однако, несмотря на постоянный приём противосудорожных препаратов, стойкого эффекта достигнуто не было — судорожные приступы сохранялись. В последующие годы, по окончании пандемийных ограничений, мы вынуждены были обращаться за лечением за пределами страны — в г. Ташкент (Узбекистан), за собственные средства. К сожалению, и это лечение не принесло устойчивых результатов.В январе 2025 года, при очередной консультации в Ташкенте, врач-невролог рекомендовал хирургическое вмешательство — установку VNS (вакусного нервного стимулятора), поскольку традиционная медикаментозная терапия оказалась неэффективной. Нам было указано, что подобные операции проводятся в России, Турции и Индии. Мы направили медицинскую документацию в клиники этих стран, но ответа не получили. Позже мы узнали, что в г. Алматы будет вести приём нейрохирург из Турции. 

Пройдя консультацию, нам подтвердили необходимость проведения полной диагностики в Турции с последующей установкой VNS-аппарата. Стоимость такой операции составила бы 25 000 долларов США, что, к сожалению, превышает наши финансовые возможности. После этого мы узнали, что аналогичная операция проводится и в Казахстане. Мы обратились к отечественным специалистам, прошли консультации, было произведено коррекция дозировок препаратов. Также нам было сообщено, что перед установкой VNS необходимо пройти полный геномный молекулярно-генетический анализ, результаты которого необходимы для дальнейшей тактики лечения. Мы обратились в Центр молекулярной медицины, где стоимость анализа составляет 650 000 тенге, с учётом инвалидности — 617 500 тенге. На сегодняшний день наша семья не располагает возможностью оплатить данное обследование. В связи с вышеизложенным, обращаемся с просьбой рассмотреть возможность оказания целевой материальной помощи для прохождения полного геномного молекулярно-генетического анализа нашей дочери, Жумабаевой Шұгылы Ержановны. На сегодняшний день наша семья, к сожалению, не располагает финансовыми средствами для оплаты данного обследования. Дополнительно сообщаем, что моя супруга в настоящее время находится в декретном отпуске и ухаживает за младшим ребёнком, что также ограничивает наши материальные возможности. Мы искренне надеемся на Вашу поддержку и заранее благодарим за понимание и внимание к нашей ситуации. Для поиска благотворительной помощи, разрешаю использовать в СМИ, интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.

Обращение:

Я, Мама ребенка Жумабаева Шугыла, который болеет эпилепсией. Моя дочь родилась 11 марта в 2016 году 11 марта. Ребенок родился с врожденной косолапостью справа, в июне 2016 года нам сделали операцию. В 9 месяцев мы заметили у ребенка приступы - дочка начала замирать глазами, и она развивалась очень медленно - дочь плохо удерживала голову, не научилась сидеть, впоследствии она не смогла ползать и ходить. И мы подозревали, что дочка простудилась гриппом. Мы лежали в больнице в отделение пульмонологии. Потом мы обратились к неврологу, провели ЭЭГ - видео, и выставили диагноз -Эпилепсия. У дочки постоянно повторялись приступы с температурой и без. Нам дали сироп Депакин. Но препарат нам не помогал. Мы получали лечение в больнице в городе и в больнице «Материнства и Детство». 

Мы обследовались в больнице «Материнства и Детсво» в Астане. Там поставили диагноз Эпилептическая энцефолопатия и назначили гормоны, и поменяли противосудорожный препарат. Мы до сих пор принимаем противосудорожный препарат, и приступы продолжаются. Приступы становятся разными со временем, и наша дочь задерживается в развитии - она не умеет ходить самостоятельно, у нее нет интереса к игрушкам, она не играется с детьми, у нее постоянные стереотипные движения в руках. 

В 2018 году мы еще раз обследовались в «Материнства и Детство» в г. Астана, там сделали МРТ, ЭЭГ видео. С 1 года 5 месяцев мы принимаем противосудорожную терапию. Нам меняют препарат, но приступы не останавливаются. Для исключения генетической патологии и еще для подбора терапии нам необходимо сдать генетический анализ на Эпилепсии, он стоит 235000-250000 тенге. У нашей семьи нет таких средств, и мы просим помощи у фонда «Милосердие» для того, чтобы помочь нашему ребенку уменьшить приступы и начать развиваться. Для поиска благотворительной помощи, разрешаю использовать в СМИ, включая Интернет, любой из высланных Вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.