Абилмансур Усеин. Дата забора анализа: 2 апрель 2021 г.

Возраст
6 лет
Город
Шымкент
Диагноз
Генетика
Ориентировочная сумма
43 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Прошу помочь моему сыну 17.09.2018 года рождения Усеину Абильмансур Ерланулы. В семье он 3-й ребенок у него еть две старших сестры. При рождении со здоровьем все было хорошо. В 6 месяцев при высокой температуре 39 градусов были 3 раза фебрильные судороги. Попали в отделение реанимации в Шымкентскую инфекционную больницу. В 10 месяцев от 21.07.19-26.0819г.г. попали в больницу был поставлен диагноз септецимия так как 40 дней не спадала температура от 38,5 градусов были взяты все необходимые анализы. Выписались с 37,5 температурой. Неоднократно лежали в Шымкентской городской больнице Асар с диагнозами пневмония, бронхит. И по сей день не спадает температура от 37,4 градусов.

25.11.19 года попали в Областную детскую больницу в отделение пульмонологии так как у сына на жарапонижающее средство и антибиотики не действовали никакие лекарства. По назначению заведующего срочно прокапали препарат «Пентаглобин» -3 ампулы (255000 тенге) и «Неоцитатек» -3 ампулы по 50 мл (285000 тенге) за свой счет. Было небольшое улучшение за счет этого препарата.

10.11.20г. попали экстренно с судорогами в городскую больницу. Был поставлен диагноз: Факальная эпилепсия и воспаление нейро-инфекции. Сын уже как 2 года пьет ПЭП конвулекс.

Были госпитализированный в «Национальный научный центр материнства и детства» г. Астана в отделение детской неврологии. Был поставлен диагноз: факальная эпилепсия. ЗППР. Субклинический гипотиреоз в следствии йододефецита. Учитывая все данные, дали рекомендацию генетика-цитогенетическое исследование, с последующей консультацией генетика для решения вопроса о назначении специализированной панели или клинического секвенирования экзома.

Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая Интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.

Новости

Анализ взят 2 апреля 2021 г. Результаты ожидаются через 3 месяца. 

История болезни

Абилмансур родился абсолютно здоровым мальчиком. До 6 мес. все было хорошо, развитие по возрасту. В 6 мес. Абилмансур простыл и при высокой температуре 39 градусов произошли фебрильные судороги. С тех пор температура ниже 37,5 не падает. Антибиотики и жаропонижающие не дают отклик. 10.11.20г. попали экстренно с судорогами в городскую больницу. Был поставлен диагноз: Факальная эпилепсия и воспаление нейро-инфекции. Учитывая все данные, дали рекомендацию на генетическое исследование. Лабаратория ГЕНОМЕД г.Москва,Россия проведут забор био материала в апреле 2021 г.