Нурали Альжанов. Дата забора анализа: июнь 2021 г.

Возраст
5 лет
Город
Мангистауская обл.,г Актау
Диагноз
Генетика
Ориентировочная сумма
43 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Обращается к Вам мать-одиночка троих детей 2004, 2008, 2018 годов рождения, Альжанова Жанар Сериковна, с просьбой об оказании помощи в проведении объективного и полного обследования состояния здоровья моего младшего сына Альжанова Нурали. Во время вынашивания Нурали на 22-ой неделе беременности по результатам УЗИ плода был поставлен риск рождения ребенка синдромом Дауна. Так как у нас в г. Актау Мангистауской области не проводится генетическое обследование плода, мне устно посоветовал врач-гинеколог пройти обследование на подтверждение риска поставленных диагнозов у специалистов в г.Астана. Я на свои средства поехала в г.Астана и прошла платное обследование в городской поликлинике №1, где методом УЗИ мне был подтвержден риск рождения ребенка с вышеназванными диагнозами. Генетическое обследование не проводили из-за большого срока беременности.

После благополучных родов, ребенку при рождении был поставлен диагноз «Синдром Пьера-Робена» и второй диагноз «Врожденная воронкообразная грудная клетка». Через неделю после родов, меня с ребенком госпитализировали в реанимационное отделение Детской Мангистауской областной больницы, потому что ребенок не мог самостоятельно дышать, задыхался и синел. В реанимации он был подключен к аппарату ИВЛ, где он пролежал один месяц, а затем был переведен в палату, где мы получали лечение еще один месяц. 

В возрасте 9 месяцев Нурали была установлена врожденная инвалидность. Сейчас моему сыну 3 года 3 месяца и все эти 3 года я ни на минуту не прекращала бороться за его здоровье: через положенные интервалы времени получали массаж, ЛФК, лечение у логопеда, проходили 90 дней курсы лечения на ПМПК. При прохождении реабилитационного лечения в стационарах г. Актау, ему были поставлены следующие диагнозы: основное заболевание Q87.0 Синдром Пьера-Робена; сопутствующие диагнозы: G80.8 Другой вид детского церебрального паралича; Q67.8 Воронкообразная грудная клетка; Q67.6 Врожденная впалая грудь; Q66.1 Пяточно-варусная косолапость; Н52.1 Миопия слабой степени ОУ; Н52.2 Сложный миопический астигматизм ОУ. В г. Алматы были поставлены следующие диагнозы: основное заболевание - Резидуальная энцефалопатия; Задержка психоречевого развития, Легкий нижний парапрез, конкурирующие диагнозы Синдром Марфана?; Синдром Пьера-Робена?, а также сопутствующие заболевания Острый ринофарингит; OU Гиперметропия слабой степени изометрическая обоих глаз; Ангиопатия сетчатки фоновая (легкая); Впалая грудная клетка; Вторичная кардиопатия; ПМК?; НКО; ДЖВП по гипомоторному типу.

Врожденная инвалидность, установленная в 9 месяцев, на текущий момент приостановлена и для его подтверждения, моему сыну Нурали необходимо пройти дорогостоящий генетический анализ, который не проводится в РК. Для прохождения данного анализа в г. Москва Российской Федерации у меня нет возможности из-за отсутствия средств. Я не работаю, т.к. мой сын нуждается постоянном непрерывном уходе.

Учитывая всё вышеизложенное, прошу вашего содействия и помощи в проведении моему сыну Альжанову Нурали генетического анализа в г. Москва. Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая Интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии Копии документов прилагаю.

Новости

Забор био материала произведен в июне 2021 г. Результаты ожидаются через 3 месяца. 

История болезни

Во время вынашивания Нурали на 22-ой неделе беременности по результатам УЗИ плода был поставлен риск рождения ребенка с патологиями. С момента рождения мама не опуская рук делает все возможное, чтобы ее сын прожил максимально здоровую жизнь. Врожденная инвалидность, установленная в 9 месяцев, на текущий момент приостановлена и для его подтверждения, Нурали необходимо пройти дорогостоящий генетический анализ, который не проводится в РК. Клиника ГЕНОМЕД г.Москва,Россия, готова произвести данный анализ в июне 2021 г. Обращаемся ко всем неравнодушным соотечественникам откликнуться на историю Нурали и оказать посильную помощь.