Виктория Савельева. Дата забора анализа: июнь 2021 г.

Возраст
18 лет
Город
Актау
Диагноз
Генетика
Ориентировочная сумма
99 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Я, Савельева Дарья. Имею троих детей, одна из которых Савельев Виктория, ей 14 лет. Имеет определенное заболевание.

С 2015 года у ребёнка начались наблюдаться отклонения со здоровьем: нарушение походки, нарушения координации, непроизвольное движение рук, тремор конечностей, головы и глаз.

При обследовании обнаружилось резидуальная энцефапалотия в головном мозге, сколиоз, плоскостопие.

В течении пяти лет она получала необходимые процедуры: ЛФК, массаж, физиолечение. Но эффект лечение был временный.

07.01.2021г. сделали МРТ и обнаруживаются признаки мозжечковой дегенерации.

В феврале месяце 2021г. мой ребёнок проходит обследование в г.Алматы в клинике «Аксай».

Ставят диагноз - Прогрессирующее нейродегенеративное заболевание оливопонтоцеребеллярная дегенерация. Мозжечковоая дизартрия.

Рекомендуют: полное экзомное секвенирование генома в Геномед г.Москва или РАМН г.Москва - Генетический анализ.

Прошу Вас оказать нам помощь в дальнейшем обследовании. Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая Интернет, любой из высланных Вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.

Новости

В июне 2021 г. произвели забор биоматериала, результаты ожидаются через 3 месяца. 

Благодарности

Я, мама ребёнка Савельевой Виктории, хочу выразить огромную благодарность в том, что оказали нам помощь в сдачи и отправлении в Москву на генетический анализ крови.

Анализ необходим для дальнейшего обследования ребёнка, точного установления дальнейшего лечения и для установления комплекса реабилитации.


История болезни

С 2015 года у Вики начались наблюдаться отклонения со здоровьем: нарушение походки, нарушения координации, непроизвольное движение рук, тремор конечностей, головы и глаз. В течении пяти лет девочка получала необходимые процедуры: ЛФК, массаж, физиолечение. Но эффект лечение был временный. Виктории рекомендовано полное экзомное секвенирование генома. Клиника Геномед г.Москва произведут забор биоматериала в июне 2021 г. Обращаемся ко всем с просьбой откликнуться на историю Вики и оказать посильную помощь в оплате генетического анализа.