Обращение:

12 ноября 2003 г. в нашей семье родилась Настенька, долгожданный первенец. Все складывалось благополучно: беременность жены без токсикоза, родила сама без стимуляции. До 4-х месяцев Настенька росла и развивалась в соответствии со всеми нормами здорового ребенка.

12 марта 2004г.  - день, когда я на своих руках принес Настеньку в поликлинику делать плановую прививку. Перед прививкой ребенка не осматривали, конвейер, полный коридор мам с детьми на руках. Одновременно наша доченька получила 3 прививки: АКДС, от полимиелита и третью, уже не помню от чего. После укола Настенька сильно кричала, долго не могли успокоить.  Этот крик в моей голове уже 17 лет, а вместе с ним и вечный укор – я не уберег свою девочку.  Но в тот день мы еще не знали последствий плановой вакцинации.

15 марта 2004г - «черный» день для нашей семьи.  Температура, первый приступ, врачи «Скорой» бессильны - приступ не купировался, ребенка забрали с подозрением на вирусную инфекцию и менингит, пункция позвоночника, страшная ночь в реанимации, маму не пустили. В анализах инфекции не обнаружили, менингит не подтвердился

На следующий день, на всякий случай, перевели в инфекционное отделение на 2 недели, где, естественно, ребенок заразился уже инфекционным заболеванием. При выписке невролог отделения сказала – эпилепсия не лечится, но зато у вас всегда будет «маленький ребенок».

Тогда я представить не мог насколько эти жестокие слова окажутся правдой. В шоковом состоянии я метался по городу в поиске «лучших» неврологов, эпилептологов в то время были единицы.

Консультации, назначения разных противосудорожных препаратов, снова и снова отсутствие результата. От безысходности обращались к целителям, «специалистам» нетрадиционной медицины. Безрезультатно.

В 2006г. поехали в Москву. МРТ не показало «очага» эпилепсии. Наше лечение в Алма-Ате было признано неверным и Настеньку перевели на другой препарат – Кеппру. Месяц – ремиссия. Счастье было недолгим. Приступы возобновились. Продолжился поиск и проба новых лекарств и их комбинаций.

Через год снова поездка в Москву, консультация у «светилы» эпилептологии Мухина. Диагноз: эпилепсия, резистентная форма, возможно синдром Драве. На МРТ опять отсутствие «очага».

Поиски спасения нашей доченьки привели нас в Данию. Крупный эпилептический центр недалеко от Копенгагена. Списались с руководителем центра, 2 месяца согласовывали наш приезд и диагностику в клинике. Предварительно оплатили пребывание, все необходимые обследования и анализы. До Копенгагена нас сопровождал реаниматолог.

Результат поездки: обещанная предхирургическая дигностика с МРТ не состоялась по бюрократическим причинам. Анализы не показали какой-либо патологии. Настеньку перевели на новый датский препарат – Зонегран.

Вернулись в Алма – Ату. Зонегран оказался не эффективен для нас. Мы продолжали жить в реанимационном режиме: приступ – «Скорая» - реанимация. Позже жена научилась делать уколы Реланиума, редко, но иногда удавалось остановить приступ без «Скорой». Когда мне удалось наладить контрабандное приобретение клистеров Диазепама из Германии, мы перестали вызывать «Скорую». Как я позже узнал, в тот злосчастный 2004  год вакцина АКДС была закуплена в Малайзии, а не в Европе, как в предыдущие годы.

За 17 лет ни одно их диагностических исследований: МРТ, КТ, ЭЭГ не дали информации о наличии эпилептического «очага». За 17 лет были применены почти все существующие противосудорожные препараты и их комбинации, за исключением дорогостоящих (от 1000 до 2000 долларов за упаковку). К сожалению, эффект отсутствовал, приступы продолжаются. На сегодняшний день: Приступы - каждые 2-3 дня, иногда каждый день. Живем в состоянии постоянной готовности, в режиме «вытянутой руки» - чтобы успеть подхватить отключившегося ребенка. Сильная задержка в развитии, примерно на 3 года. С 12 лет резко развился сколиоз, в настоящее время - 4 степень. Поможет только операция.

Нам рекомендовано сдать кровь на генетический анализ / полное секвенирование генома / с целью определения возможной причины эпилепсии. Надеемся, что данные анализа позволят подобрать эффективное лечение.

Стоимость генетического анализа: 600 000,0 тенге. Финансовое состояние семьи не позволяет оплатить данный анализ ввиду отсутствия средств. Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из приложенных документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.