Обращение:
Уважаемые учредители фонда к вам обращается мама Болат Дариги 2016 года с просьбой о помощи в проведении генотипирования аутентического и эпилептического спектров.
Моя дочь Болат Дарига родилась 31.08.2016 года в сроке 41 неделя +3 дня, весом 3900, 4-я по счету. До 2-х лет росла развивалась соответственно возрасту. Ходить начала в 1 год 1 месяцев. С 2-х лет я стала замечать, что Дарига не разговаривает, на обращенную речь не реагирует, не откликается на имя, неусидчивая. В 2 года и 6 месяцев обратились к неврологу по месту жительства. Выставлен диагноз: Задержка речевого развития и рекомендовано обратится к логопеду и психологу. С того момента вначале постоянно, затем периодически посещали логопеда и психолога курсом по 2 месяца. Но особого эффекта не было.
Дарига стала произносить отдельные слова: мама, папа, отдай. Но при просьбе повторить эти слова, команду не выполняет. В 3 года попытались ходить в детский сад, с надеждой на то, что заговорить при общении с детьми своего возраста, но через 5 месяцев оттуда вынуждены были забрать, так как не могла играть с другими детьми и воспитатели также с ней не справлялись. Дома со своими сестрами, младшим братом играет, но замечаю, что долго не может играть в одну и ту же игру. Быстро теряет интерес. Свои игрушки носит при себе в сумке. При обращении к ней зрительный контакт кратковременный. При невыполнении ее желания, может выбросить, выкинуть вещи, отобрать. Сильно агрессивного поведения за ней наблюдала. Больше кажется манипулирует. Жестами объясняет, что хочет есть, пить, сходить в туалет. Кушает сама, одевается и раздевается сама, вещи складывает в шкаф. При входе домой с улицы, уличную одежду снимает, переодевается в домашнюю одежду. Вроде все понимает, но чем старше, тем заметнее ее неусидчивость, неумение сосредоточить внимание (при просмотре мультика, через несколько минут переключает на другой и т.д.), неумение говорить, до сих пор, как и в 3 года спонтанно может сказать отдельные слова (запас слов очень скудный -4-5).
У нас с мужем 6 детей, Дарига -4-я, у нее 3 старших сестер, 1 младший брат (3 года) и 1 младшая сестра (1 год 8 месяцев). Старшим сестрам 12, 10, 8 лет они отлично учатся, ходят на разные секции (танцы, теннис, рисование). Младшие ходят в детский сад, также развиты по возрасту. Младший брат опережает ее в развитии.
В этом году мы приехали на обследование в г.Алматы, где нам кроме других обследовании (КТ-головного мозга, видео ЭЭГ, осмотра окулиста, общеклинических анализов) впервые предложили пройти генотипирование на аутизм и эпилепсию. Узнав о том, что можно провести его через фонд «Милосердие», пишу вам письмо и надеюсь, что не откажете в моей просьбе.
Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.
С уважением мама Дариги - Шериязданова Мадина Ержановна
Забор био материала произведен в июне 2021 г. Результаты ожидаются через 3 месяца.
Огромную благодарность выражаю учредителям фонда милосердия, за возможность бесплатно сдать анализ моему ребенку Болат Дариге для определения генотепирования аутентического и эпилептического спекторов. Для нашей многодетной семье это большая помощь. Благодарим за поддержку здоровья детей.
С уважением мама Болат Дариги – Шериязданова М.Е.
Дарига родилась в большой, дружной семье, до 2х лет развивалась соответственно возрасту. Потом мама стала замечать что Дарига не реагирует на зов ее по имени, была задержка речевого развития. В вои 4 года Дарига сильно отстает в развитии. Девочке рекомендован генетический анализ в клинике ГЕНОМЕД г.Москва,Россия. Забор био материала будет произведен в июне 2021 г.