Обращение:

Я  Чорнекбаева Зухра Умирбековна - мать четверых детей прошу вас оказать помощь в оплате молекулярно-генетического исследования (клиническое секвенирование экзома). Прохождение этих генетических исследований рекомендованы моим старшим сыновьям Нуржан Ерасыл (2010 г.р.) и Нуржан Еркин (2011 г.р.) с целью установления диагноза и тактики лечения младшему сыну Нуржан Айсултан (21.04.2019 г.р.). Айсултану Национальным научным центром Материнства и Детства диагностировано задержка психомоторного развития и не исключается нейрометаболическое заболевание (G93.8). Предположение лечащего врача о протекании нейрометаболического заболевания вызвано наследственным фактором, так как мои старшие сыновья Нуржан Ерасыл (2010 г.р.) и Нуржан Еркин (2011 г.р.) рождены с церебральным параличом (ДЦП) тяжелой степени. Они неподвижны, не сидят, не ползают и неспособны позаботиться о себе. Мой муж Мусаев Жаныбек зарабатывает временными подработками, и не имеет возможность трудоустроиться на постоянной основе, так как дети требуют круглосуточного ухода, в связи с их неподвижностью. Я одна не справляюсь физически, поскольку дети с ДЦП с возрастом тяжелеют и мне тяжело их постоянно поднимать, переворачивать время от времени во избежание проявления пролежней.

Ранее данное генетическое исследование прошел Айсултан на предмет наличия мутации генов, но результат оказался отрицательным, возможно в силу раннего возраста ребенка. Но врачи полагают, что мутация генов может проявиться позже, но для выбора тактики лечения необходимо определить какой ген мутирован. И в связи с этим, врачи решили исследовать двух старших сыновей, уже имеющих диагноз ДЦП тяжелой степени и их скорейшее исследование даст нам надежду на выздоровление младшего сына.

К сожалению такого рода тесты с определением наследственности не проводят в Казахстане и прохождение теста вне нашей страны требует финансовых ресурсов. К сожалению оплата теста является непосильной ношей для моей семьи, поскольку пособие по инвалидности детей и случайные заработки мужа уходят на быт и лечение детей, необходимого постоянного и непрерывного прохождения.

На основании вышеизложенного, прошу оказать помощь в оплате прохождения молекулярно-генетического исследования Нуржан Ерасыл и Нуржан Еркин.

Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая Интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.