Обращение:

Здравствуйте. Меня зовут Анна. Я воспитываю двух сыновей. Максима 14 лет и Давида 4 лет. Наша жизнь до определённого момента ничем не отличалась от жизни всех людей. Но в один момент она разделилась на до и после. После постановки Максиму диагноза: нейродегенеративное заболевание-Вильсона-Коновалова, хорея, дискинетический синдром. Максиму на данный момент 14 лет. Он родился здоровым крепким ребёнком. Не часто болел.

Но в 6 месяцев оказалось, что левая нога у него короче правой на 6 см. Мы обошли всех врачей города, но вердикт был один-инвалид. Мы искали все способы лечения. Нашли костоправа, который помог выровнять ноги, множество массажей, физиотерапия и препараты помогли выровнять ноги. Мы выдохнули и стали жизнь снова как все семьи.

После 5 лет, стали замечать, что ребёнок растёт очень эмоционально сложным, забывчивым, нервным, но списывали всё на характер. Он пошёл в школу. Учёба давалась ему сложно, он был гиперактивным, неусидчивым, очень восприимчивым и нервным. К 6 классу, мы стали замечать изменения в походке, он стал медленно расти, и ему с трудом удавалось завязывать шнурки. Любые действия связанные с мелкой моторикой он практически не мог выполнять. Так же в 12 и 13 лет у него случилась дважды андрогенная алопеция. Волосы начали выпадать без причины. Мы лечились у трихолога. Она заметила, что возможно это заболевание нервной системы.

Наступил карантин, в школу он не ходил, учился он-лайн. И вроде бы все хорошо.

Но летом 2021 года он стал жаловаться на сильную боль в ногах, практически не мог долго ходить, а играть во дворе в футбол он уже не мог. Бегать становилось ему трудно изо дня в день. Я начала бить тревогу. Все его сверстники стали выше его на голову, а он остановился в росте.

Плечи стали очень узкими, стал сильно сутулиться и походка изменилась до неузнаваемости. Он стал хромать на левую ногу и туловище с головой выносить вперёд при каждом шаге. При этом где болит и как, точно сказать не может. Просто болят ноги. Я отвела его к ортопеду, хирургу-травматологу, кардиологу, педиатру и все указали, что это заболевание связанное с неврологией.

В июле 2021 года мы обратились в республиканскую детскую клиническую больницу «Аксай» НАО «КазНМУ» им. С.Асфендиярова, где после осмотра невролога под вопросом поставил диагноз Димиелинизирующее заболевание центральной нервной системы неуточненное и настоятельно рекомендовали лечь на полное обследование в стационар.

В октябре 2021 года Максима госпитализировали в эту клинику и после полного обследования профессор доктор медицинских наук Идрисова Ж.Р. и консилиум врачей ставит Максиму дебют болезни Вильсона-Коновалова и хорея.

Для подтверждения 100% точности диагноза, а так же для назначения лечения и буквально спасения жизни ребёнка она назначает пройти полоэкземное секвенирование генома, панель нейродегенеративных и метаболических заболеваний центральной нервной системы в клиниках ближнего и дальнего зарубежья. Данный анализ не проводят в Казахстане, а так же стоимость его зарубежом для нас это непосильная сумма.

Я работаю в театре, являюсь гражданским госслужащим и моя заработная плата на данный момент 85500 тенге. Чтобы оплатить этот тест, мне нужно работать год и всю заработную плату откладывать на оплату этого теста. А время не ждёт, тест необходимо провести как можно скорее. Так как данное заболевание ведёт к разрушению нервной системы, печени, инвалидности и смерти. И если этот диагноз подтвердится, то в скором времени может потребоваться трансплантация печени. Оба эти диагноза смертельны если как можно скорее не начать лечение и не дать возможность ему прогрессировать. А без теста медики не знают в каком направлении двигаться. На счету каждая минута.

У меня огромная надежда на то, что всё же этот диагноз не подтвердиться, да заболевание присутствует, но какое оно? И какова дальнейшая судьба моего ребёнка я на данный момент не знаю. Находиться в неведение это самое страшное. Когда ты не знаешь как помочь своему ребёнку.

Родной отец Максима не общается с ним вот уже 10 лет. Он не видел его ни разу за эти 10 лет. Не поздравил ни на день рождения, ни на Новый год. О том, что происходит с его сыном он не знает. Так как и сама не знаю где он находится, как он живет и жив ли? Связь перервана, о его месторождении мне не известно. Алименты он конечно никогда не платил.

Мой нынешний муж воспитывает Максима, делает для него всё возможное. Но на данный момент в связи с пандемией и кризисом он потерял работу и доход. Так же младший сын находится на контроле у онколога в связи с диагнозом лимфаденит. У нас с мужем высшее образование, так же и у родителей.

Мы никогда не употребляем спиртное, не ведём разгульный образ жизни, что о нас можно было бы сказать, что мы виноваты в болезни ребёнка. Это не так. Мы всегда стараемся дать детям лучшее, по нашим возможностям, ведём здоровый образ жизни, в семье у нас благополучная обстановка.

Болезнь Вильсона-Коновалова наследственная, к сожалению мы не знаем точно, болели ли наши близкие родственники данным заболеванием. И волей судьбы, наша жизни разделилась на до и после. Я обращаюсь ко всем неравнодушным людям, которые могут нам помочь с прохождением данного генетического теста.

Заранее благодарю! И верю в хороший исход этой жизненной ситуации. Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.