Обращение:

Я, Кубашева Асель Булатовна, мама двух детей с подозрением на нервно-мышечное заболевание, обращаюсь с просьбой помочь нам сделать тест на полногеномное секвенирование на одного из детей. 

В семье трое детей. Старший ребенок мальчик, 17.03.2012г.р. отставал в психомоторном развитии с младенчества: голову начал держать к 1 году, сидит с 1,5 лет, ходить начал после 2 лет. В настоящее время говорит около 20 слов. Второй ребенок, девочка, здорова. Третий ребенок (девочка, 28.02.2019г.р.) лечится и обследуется с аналогичными старшему симптомами.

Поступали на обследование и лечение в КФ «Universal Medical Center» Национальный научный центр Материнства и Детства со старшим и младшим детьми в январе-феврале 2022г. Выявление схожих симптомов и выставление аналогичного диагноза у третьего ребенка дало основание подозревать генетическую патологию. Врачами неврологами и генетиком КФ «UMC» было рекомендовано проведение полногеномного секвенирования, но данное исследование пока не проводится на территории Казахстана. Ребёнок имеет инвалидность с диагнозом «Умственная отсталость», также был выставлен диагноз: «Врожденная миопатия неуточненная». Его состояние ухудшается.

Прошу фонд «Милосердие» оказать помощь с прохождением полногеномного секвенирования ребенку Кубашеву А.Т., 2012г.р. Для уточнения природы заболевания мы нуждаемся в помощи в прохождении генетического теста, т.к. в семье работает только отец. Я нахожусь дома по уходу за детьми-инвалидами. «Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая Интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии».