Аян Кубашев. Дата забора анализа: февраль 2022 г.

Возраст
12 лет
Город
Актюбинская обл., г. Хромтау
Диагноз
Генетика
Ориентировочная сумма
114 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Я, Кубашева Асель Булатовна, мама двух детей с подозрением на нервно-мышечное заболевание, обращаюсь с просьбой помочь нам сделать тест на полногеномное секвенирование на одного из детей. 

В семье трое детей. Старший ребенок мальчик, 17.03.2012г.р. отставал в психомоторном развитии с младенчества: голову начал держать к 1 году, сидит с 1,5 лет, ходить начал после 2 лет. В настоящее время говорит около 20 слов. Второй ребенок, девочка, здорова. Третий ребенок (девочка, 28.02.2019г.р.) лечится и обследуется с аналогичными старшему симптомами.

Поступали на обследование и лечение в КФ «Universal Medical Center» Национальный научный центр Материнства и Детства со старшим и младшим детьми в январе-феврале 2022г. Выявление схожих симптомов и выставление аналогичного диагноза у третьего ребенка дало основание подозревать генетическую патологию. Врачами неврологами и генетиком КФ «UMC» было рекомендовано проведение полногеномного секвенирования, но данное исследование пока не проводится на территории Казахстана. Ребёнок имеет инвалидность с диагнозом «Умственная отсталость», также был выставлен диагноз: «Врожденная миопатия неуточненная». Его состояние ухудшается.

Прошу фонд «Милосердие» оказать помощь с прохождением полногеномного секвенирования ребенку Кубашеву А.Т., 2012г.р. Для уточнения природы заболевания мы нуждаемся в помощи в прохождении генетического теста, т.к. в семье работает только отец. Я нахожусь дома по уходу за детьми-инвалидами. «Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая Интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии».

Новости

Забор биоматериала произведен в феврале 2022 г. Результаты ожидаются через 45 дней. 

Благодарности

Здравствуйте всей команде фонда "Милосердие "! Я, Кубашева Асель мама Кубашева Аяна 17.03.2012 выражаю глубочайшую благодарность фонду " Милосердие " и неравнодушным людям! Благодаря вам и оказанной материальной помощи, мы смогли сдать генетический тест,  который не проводится в Казахстане. В нашей семье 2 детей со схожим одинаковым заболеванием.  Нам поставили Миопатию. Без Вашей помощи мы не смогли бы сдать этот тест, тем самым потеряли бы много времени для их реабилитации. Вы наши спасатели. Я от всего сердца желаю вашему коллективу фонда "Милосердие" здоровья! Пусть оказанная Вами и неравнодушными  людьми помощь вернётся в многократном размере! Вы тот луч надежды,  что так необходим таким деткам и их родителям!

История болезни

У Аяна отставание в психомоторном развитии с младенчества, мальчик имеет инвалидность, состояние с каждым днем ухудшается. У Аяна есть еще 2 сестренки, у младшей наблюдаются те же симптомы, что и у Аяна, обследование дало основание подозревать генетическую патологию. Врачами неврологами и генетиком КФ «UMC» было рекомендовано проведение полногеномного секвенирования, но данное исследование пока не проводится на территории Казахстана. Центр генетики и репродуктивной медицины (ЦГРМ) «Genetico» Россия, Москва готовы провести данное исследование, забор био материала будет произведен в феврале 2022 г.