Медина Харжаубай. Дата анализа: июль 2022

Возраст
3 года
Город
Ново-Ахмирово
Диагноз
Генетическое исследование
Ориентировочная сумма
41 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Моя дочь Харжаубай Медина Жусипкызы родилась 27.06.2020 году. С рождения проходили все ежемесячные медосмотры узких специалистов. Физическое развитие дочери был низким, часто были переломы костей. Поэтому она не могла самостоятельно ходить, ползать и садиться. При резких движениях у нее ломались кости. До 2-х лет точного диагноза врачи не ставили и соответственно лечение не принимали. Нас направили в г. Нур-Султан в центр матери и ребенка, для дальнейшего обследования. Там после консультации врачами (эндокринолога, ортопеда и генетика) по результатам обследования, был поставлен диагноз: незавершенный остеогенез. Но для регулярного лечения ребенка и полного уточнения диагноза, врач генетик сказал что необходимо сдать генетический анализ (полноэкзомное секвенирование ДНК панель заболевания соединительной ткани, либо полное секвенирование экзома в лабораториях ближнего и дальнего зарубежья). Однако, этот генетический анализ в нашей стране не делается, а только в России. Для прохождения анализа нам необходима сумма в размере 400 000 (четыреста тысяч) тенге. Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ включая интернет любой из высланных вам документов, в том числе, медицинские выписки и фотографии.

Новости

Забор биоматериала был произведен в июле 2022 г. Результаты ожидаются через 90 дней. 

Благодарности

Я, мама Харжаубай Медины Сагыныш выражаю свою глубочайшую благодарность общественному фонду «Добровольное общество «Милосердие». До 2-х лет моей дочке Медине не был поставлен точный диагноз. Пройдя обследование в г. Нур-Султан, нам было сказано что необходимо сдать генетический анализ, который делается в г. Москва, РФ. После чего я обратилась с просьбой о помощи в ОФ «Добровольное общество «Милосердие». К счастью, за короткое время общественным фондом «Добровольное общество «Милосердие» была оказана материальная помощь, после чего мы оплатили полную стоимость генетического анализа.

Искренне, от всего сердца, благодарю за помощь, своевременную и такую необходимую. Прошу принять искренние мои пожелания добра и всего наилучшего!

История болезни

Малышка Медина болеет с рождения. Многочисленные анализы, лечение, не дает должного эффекта. Т.к. все еще не установлен точный диагноз, Медине рекомендовано генетическое исследование, которое в Казахстане не проводится. Медико-генетический центр «Геномед» Россия, Москва готовы провести данное исследование в июле 2022 г. Забор биоматериала будет произведен в июле. Точная дата будет известна позже. Вы можете помочь Медине, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".   

* 230 000 тенге на генетическое исследование Медины, перечислил частный спонсор Агзам. Выражаем искреннюю благодарность за помощь Медине!