Обращение:

Моя дочь Харжаубай Медина Жусипкызы родилась 27.06.2020 году. С рождения проходили все ежемесячные медосмотры узких специалистов. Физическое развитие дочери был низким, часто были переломы костей. Поэтому она не могла самостоятельно ходить, ползать и садиться. При резких движениях у нее ломались кости. До 2-х лет точного диагноза врачи не ставили и соответственно лечение не принимали. Нас направили в г. Нур-Султан в центр матери и ребенка, для дальнейшего обследования. Там после консультации врачами (эндокринолога, ортопеда и генетика) по результатам обследования, был поставлен диагноз: незавершенный остеогенез. Но для регулярного лечения ребенка и полного уточнения диагноза, врач генетик сказал что необходимо сдать генетический анализ (полноэкзомное секвенирование ДНК панель заболевания соединительной ткани, либо полное секвенирование экзома в лабораториях ближнего и дальнего зарубежья). Однако, этот генетический анализ в нашей стране не делается, а только в России. Для прохождения анализа нам необходима сумма в размере 400 000 (четыреста тысяч) тенге. Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ включая интернет любой из высланных вам документов, в том числе, медицинские выписки и фотографии.