Сымбат Мурат. Дата анализа: август 2022

Возраст
11 лет
Город
Туздыбастау
Диагноз
Генетическое исследование
Ориентировочная сумма
47 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Я, Ескермес Мадина, мама Мурат Сымбат, прошу вашей помощи. Моей дочке 9 лет, она болеет с рождения. Ребенок одна из двойни. Перенесла операцию на сердце, Двойное лигирование ОАП 10.01.2013 год. Перенесенные заболевания: Серозный менингоэнцефалит, частые пневмонии, бронхиты, ЦМВ, ДВС синдром, ЗЧМТ головного мозга, эмфизема легких, фиброзные изменения легких, постгипоксически-ишемическое перинатальное поражение ЦНС, Высокая сердечно-легочная гипертензия.

Д/з: Врожденный открытый артериальный проток ВПС. ОАП (коррегированный). Миксоматозная дегенерация митрального клапана с недостаточностью 2-3 ст. НК1 ст. Риск ОРЛ. ВПР головного мозга. Резидуально-органическая энцефалопатия смешанного генеза, субэпиндимарные кисты в боковых желудочков, ретроцеребелярная арахноидальная киста задней черепной ямки, гипертензионно-гидроцефальный синдром. Эмфизема легких. Пневмофиброз. По поводу заболевания недавно была госпитализирована в ДГКБ №2 20.04-28.04.2022 году, в отделение кардиоревмотологии с жалобами на боли коленных суставов, АС/10 3461 ME при норме ниже 250. Но и это дает нагрузку на сердце. Поскольку у моей дочки уже есть серьезные нарушения, опасные для жизни.

Наше семейное положение среднее, трое деток (9л,6л,3л) муж работает (ТОО Fresh Chiken в должности сантехника), я с детьми дома. Сымбат ходила в бассейн. Но, в связи с последними перенесенными заболеваниями нам запретили. Сымбат даже с такими серьёзными заболеваниями ходит в общеобразовательную школу, и как мама я хочу чтобы и дальше продолжала учиться в школе. Так как генетический анализы не проводится ни в одном медицинском учреждении по РК, я прошу вас помочь мне отправить Полноэкзомное секвенирование генома + «Тандемное спектральный клинический генетический скрининг в клиниках ближнего и дальнего зарубежья.

С большими усилиями лечим и боремся за жизнь Сымбат уже 9 лет. Хочу, чтобы самоотверженный труд нашей семьи и наших лечащих врачей был оправдан и мой ребенок полностью выздоровел. Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, в том числе медицинские выписки и фотографии. Пусть ни один ребенок в мире не болеет...! 

С уважением Ескермес Мадина

Новости

Забор биоматериала был произведен в августе 2022 г. Результаты ожидаются через 90 дней. 

Благодарности

Я мама Мурат Сымбат хочу выразить огромную, безмерную благодарность Благотворительному фонду “Милосердие”! Помощь оказанная вами послужила во благо: помогла нам отправить генетический анализ в Россию. Сердечно благодарю Елену, очень добрую и отзывчивую, прекрасную, за заботу и поддержку.

Добрые дела не останутся незамеченными-они как маяки светят тем, кто ждет помощи. Оказывая помощь, Вы дарите не только материальные ценности, а даете радость и надежду. Желаем вам дальнейшего процветания, реализации всех добрых замыслов, успехов в благородном деле и личного счастья! Желаем вам добра!

История болезни

Милая, добрая, отзывчивая Сымбат, не смотря на свой недуг, ходит в общеобразовательную школу, старается жить полноценной жизнью. Уже на протяжении 9 лет семья не опускает руки и делает все возможное для выздоровления их дочери. На данный момент девочке необходимо пройти генетическое исследование в условиях Медико-генетического центра «Геномед» Россия, Москва. Забор биоматериала будет произведен в августе 2022 г. Вы можете помочь Сымбат, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".