Обращение:

Наш сын, Бавдинов Исмаил Русланович родился 08.09.2020 года в городе Алматы, весом 5000 грамм и ростом 57 сантиметров. В первые сутки после рождения ребенка перевели в палату интенсивной терапии, с неврологической симптоматикой. Малыш непрерывно громко плакал, плохо ел и практически не спал. Наблюдались слабые судороги. Стали проводить лечение и обследования в роддоме №3, где пролежали 14 дней. В ходе обследований были выявлены следующие диагнозы (которые не были поставлены по скриннингам во время беременности):
Порок сердца (ДМПП, стеноз легочной артерии)
Энцефалопатия головного мозга
Гидронефроз обеих почек
Тимомегалия
Крипторхизм двухсторонний

После выписки начались проблемы с набором веса и питанием. В декабре 2020 года ребенок похудел до 3900 грамм, началась пневмония, госпитализировали в инфекционную больницу. Далее лежали во 2 детской больнице, в отделении эндокринологии. Но диагноз так и не поставили. Пытались получить квоту в Научный центр педиатрии г. Алматы на протяжении 2 месяцев, куда нас приняли лишь в феврале 2021 года.Пролежали в данной больнице 5 недель, проводя различные обследования и анализы, но поставить диагноз так и не удалось.

У ребенка была белково-энергетическая недостаточность 3 степени (крайнее истощение). Отказывался от еды полностью, был на зондовом кормлении. Отставал в весе, находился в критическом состоянии. Недостаточность питания привела к отставанию в физическом и умственном развитии, а также привела к ряду осложнений заболеваний. Развилась кардиомиопатия сердца, воспаление кишечника с мальабсорбцией.

Далее снова проходили лечение во 2 детской больнице, в связи с иммунодефицитом. Вторая госпитализация в Центр педиатрии также не решила проблемы с питанием и лечением. Самостоятельно неоднократно проходили обследования, в поисках диагноза у различных специалистов за свой счет. Десятки различных врачей, наблюдавшие его, не смогли назначить действенное лечение (неонатологи, педиатры, генетики, кардиологи, невропатологи, диетологи, аллергологи, хирурги, урологи и т.д.). На собственные средства проводили дорогостоящие исследования в Алматы, Москве, Сеуле. Анализы на синдром Беквита-Видемана, муковисцидоз, целиакию вышли отрицательными. Генетический хромосомно-микроматричный анализ и кариотипирование также без отклонений. Выявлена лактазная недостаточность (аллергия на лактозу), в связи с чем ребенок находится на диетическом специальном питании и прикорм в виде любых продуктов вызывает у него ухудшение состояния в виде рвоты и болей в кишечнике, отказа от еды и постоянного сильного плача, отсутствия сна из-за болей.

Ребенку на данный момент 2 года, весит 8 кг, рост 80 см. Присвоена инвалидность, в связи с задержкой психо-моторного развития, сердечной недостаточностью и прочими аномалиями развития.

В августе 2022 года госпитализирован в Национальный научный кардиохирургический центр в г. Нур-Султан. для проведения катетеризации сердца. В ходе операции проведена также баллонная дилатация легочной артерии сердца.

Был взят анализ на мукополисахаридоз, результат которого будет готов через месяц. Получена консультация генетика Центра материнства и детства г. Нур-султан, в ходе которой дана рекомендация провести генетический анализ в г. Москва. Для постановки окончательного диагноза (подозрение на синдром Нунан) необходимо провести полное секвенирование экзома в лаборатории «Геномед». Сама являюсь домохозяйкой, ухаживаю за двумя детьми 4 и 2 лет. Супруг работал в городе Актау, оплачивая все обследования и анализы, пока я с детьми проживала в Алматы у матери, для лечения младшего ребенка.

В июне 2022 года супруг решил уйти с работы и вернуться к нам в Алматы, для помощи с больным малышом. В связи с чем временно не работает, поэтому сумма для проведения данного генетического анализа является для нас неподъемной, так как небольшие сбережения и получаемое пособие по инвалидности уходит на покупку дорогостоящей безлактозной смеси и лекарств для сына.

По этой причине мы обращаемся в Фонд «Милосердие» с просьбой оказать материальную помощь для проведения анализа. Надеюсь, что добрые и отзывчивые люди помогут собрать нужную сумму для нашего Исмаила. Заранее благодарю Вас за помощь и содействие! Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных Вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии».

С уважением, Курбанова С.П.