Обращение:

Меня зовут Аубакирова Макпал Толегеновна, я мама жизнерадостного мальчика Амангелді Ақжүрек. Родился 18 августа 2014 года. Впервые врачи отделения неврологии ОДБ г. Кокшетау обратили внимания на задержку роста и укорочение конечностей в 1,5 года, тогда находились там на стационарном лечении в связи с посинением губ. После по направлению ОДБ г. Кокшетау положили в РДЦ Материнство и детство, где поставили диагноз Ахондроплазия? и Идиопотическая фокальная височно- теменная эпилепсия (ЭЭГ). Самостоятельно прошли специалистов: Консультация ортопеда от 16.03.2019 г. Ахондроплазия? (Хмызов С.А. д.м.н. профессор Института патологии позвоночника и суставов г. Харьков. Украина). Консультация генетика от 16.03.2019 г. Ахондроплазия? (Абильдинова Г.Ж. д.м.н. профессор, УДП).

12 июля 2022 года были на консультации у врача генетика Базенова А.М. UMS UNIVERSITY Medical Center и поставили диагноз Гипохондроплазия? Рекомендовано молекулярно-генетическое исследование гена FGFR3 в лаборатории ближнего/ дальнего зарубежья поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 либо панель «Заболевания соединительных ткани» либо клиническое секвенирование экзома. У нас в Казахстане не делают такие генетические анализы. Прошу всех неравнодушных людей помочь сдать анализы, для того чтобы узнать точный диагноз. Спасибо каждому отдельно, кто не проходит мимо наших детей. Огромное материнское спасибо Вам, коллективу фонда, за доброту и заботу. Вы проделываете огромную работу, спасая жизни и даря большой шанс в светлое будущее. Разрешаю использовать документы в СМИ и интернете.