Адил Аманжол. Дата анализа: октябрь 2022 г.

Возраст
2 года
Город
Карукелды
Диагноз
Генетическое исследование
Ориентировочная сумма
41 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Я, Уркимбаева Турсынай Талгаткызы, мой сын Аманжол Адил Тимурулы родился 23 июля 2022 года. Выписался из роддома здоровым ребенком, без особых жалоб. Через 1 месяц и 4 дня, в 20:30 вечера, после того как покормила грудью, вдруг у него начали дрожать левая рука, нога и верхнее веко, а потом это повторилось через 10 минут, длительностью 5 секунд. Мы сразу отвезли его в центральную больницу, там ему назначили метипред, вольфрамат, депакин, магнезию для купирования судорог, так же, когда мы попали в больницу у нас был повышенный билирубин, анализы показали билирубин в крови в 250 мкмоль/л, назначили глюкозную систему. Через 3 дня ребенку полегчало, приступов не было, врачи взяли его под наблюдение, и мы через 10 дней выписались из больницы. На документе выписки из больницы прописали диагноз: «Судороги на фокальной основе, фокальная эпилепсия?». После выписки повели сына в клинику «Дару» в г.Актобе на обследование к эпилептологу, он сказал, что уровень развития хороший, все рефлексы в норме, сняли 3-х часовую ЭЭГ, там же во время ЭЭГ судороги повторились, но на следующий день судорог не было. Были на приеме у невропатолога в клинике, врач сказал, что все нормально. Но на следующий день наступили судороги, и на этот раз приступы сопровождались не только с двух сторон обеих конечностей, но и включая лицо, в итоге всего тела. Вернулись в областную детскую больницу на 3 день после выписки. С тех пор у него приступы повторяются каждый день, иногда больше, чем 30-40 раз в день. Назначили все те же препараты, добавили кеппру, клоназепам, метипред, судороги все равно не прекращались, добавили препарат сибазон, но он тоже не подействовал. После этого его состояние ухудшилось, он ослаб и не мог самостоятельно сосать грудь, лечение не помогало, наоборот, ему стало хуже, чем раньше. Из-за того, что лечение было не эффективным, нас перевели в «Республиканский научный центр материнства и детства» в 23.09.2022г. На то время ребенку исполнилось ровно 2 месяца. В день поступления в «ННЦМиД» эпизоды приступов судорог нарастали больше, чем 40 раз за 1 день. Следом, назначили препарат реланиум- эффекта от него не было. После, главный врач отделения неврологии перевел ребенка в реанимационное отделение, где он находился под наблюдением. В реанимации у сына сатурация уменьшилась и его подключили к аппарату с кислородом. Сыну провели полное обследование.


КТ головного мозга от 01.09.2022: КТ-признаки более характерны для понижения плотности вещества гемисфер, умеренной наружной гидроцефалии, арахноидалыюй кисты 34Я. MPT головного мозга от 27/09/2022: MP - признаки постгипоксических изменений в белом веществе головного мозга, наружной гидроцефалии, субатрофии полушарии большого мозга. Ретроцеребеллярная киста. Утолщение слизистой оболочки гайморовых пазух, в клетках решетчатого лабиринта и клетках сосцевидных отростков..

Все результаты исследования без особенностей, причины судорог так и не обнаружены, ребенок по сей день находится в реанимационном отделении в тяжелом состоянии. Гемоглобин только и снижается, 2 раза воспроизводили переливание крови. Врач увеличил дозу принимаемых лекарств. Наш лечащий врач невролог, так же консультирующий врач генетик в «ННЦМиД» подозревают, что заболевание имеет генетический генез. Соответственно нам необходимо сдать генетический анализ как можно скорее, так как от результатов генетического анализа зависит дальнейшая терапия и исход заболевания ребенка. Заключение врача генетика от 28.09.2022 «Рекомендовано: полное секвенирование экзома в лабораториях ближнего и дальнего зарубежья». Данный анализ финансово недоступен для нашей семьи. В нашей семье имеется 3 детей, единственным кормильцем в семье является муж со средним заработком, я нахожусь на декретном отпуске по уходу за ребенком. Заработной платы мужа едва хватает на основные нужды для всей семьи. Просим вас помочь, произвести данный анализ, который необходим для спасения жизни нашего ребенка.

«Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе, медицинские выписки и фотографии».


Новости

Забор биоматериала произведен в октябре 2022 г. Результаты ожидаются через 3 месяца. 

Благодарности

Я мама Аманжол Адил, спасибо фонду "Милосердие" что помогли сдать дорогостоящий генетический анализ. Мы бы не смогли сами собрат такую сумму.  Удачи и успехов в  работе. Всем спасибо сотрудникам фонда, благополучие вашей семье и работе

История болезни

Через 1 месяц и 4 дня у малыша Адила начались первые судороги. Препараты не помогают. Все результаты исследования без особенностей, причины судорог так и не обнаружены, Адил по сей день находится в реанимационном отделении в тяжелом состоянии. Мальчику рекомендовано в срочном порядке провести полное секвенирование экзома в лабораториях ближнего и дальнего зарубежья. Исследование будет проводить Медико-генетический центр «Геномед» Россия, Москва. Забор биоматериала будет произведен в октябре 2022 г. Вы можете помочь Адилу, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".