Анара Исагали. Дата анализа: октябрь 2022 г.

Возраст
4 года
Город
Шымкент
Диагноз
Генетическое исследование
Ориентировочная сумма
95 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Я Алибаева Дана Жусипалиевна 11.03.1991г. замужем, мать 4-х детей, муж Амиров С.С. 21.12.1987г.р. Дочь Исагали Анара Сабиткызы 16.06.2019 г.р. родилась с весом - 3,800 гр, и рост - 58 см. В 3 месяца начала держать шею. В 6 месяцев начала сидеть. В 8 месячном возрасте невропатологи поставили диагноз  ожирение». Приняли 4 курса массажа. В 1,5 года начала ходить, ноги и руки оказались разной длины. На теле красные пятна почернели. Участковый дерматолог направила г.Алматы в КНЦДИЗ. Диагноз поставили КНЦЦИЗ не удержание пигмента. В г.Алматы на платной основе показали в ТОО MEDITERRE ангиохирургу. Д/з периферический артериовенозный порок развития. Врач ангиохирург сказал прийти когда у дочери будет 15 кг вес. При повторном приеме: Д/з Гипертрофия обеих верхних конечностей, левой нижней конечности. Макродактилия 2,3 пальцев левой стопы. Консультация эндокринолога - Д/з: Эутиреоз. Анемия. Целиакия.

Консультация Невропотолога - Д/з: Нейрофиброматоз Г.Астана КФ «UMC» - отделение эндокринологии отказали. Мы сами прошли на платной основе консультацию в этой клинике. Консультация ортопеда Дз.Гигантизм; Парциальный гигантизм. ВПР опорно двигательной системы. Консультация невропатолога Д/з. Нейрофиброматоз рекомендовала анализ поиск - делеция в гене. NF 1 методом MLPA - 95 000тг. Поиск делеция в гене NF 2 методом ML РА - 90 000тг. Анализ: Панель туберозный склероз и нейрофибромотоз -231 000 тг на платной основе сдали. Консультация эндокринолога - Д/з: Патологии нет. Консультация гастроэнтеролога - Д/з: гепатомегалия. панкреатопатия ДЖВП, застой желчи. Консультация хирурга - Д/з: Грыжа живота, Пупочная грыжа.

МРТ Головного мозга: МЗ - признаки двухсторонней симметричной лейкопатии теменно - затылочных долей, очаговых изменений лобных долей, в целом картина соответствует проявлением лейкодистрофии из группы адренолейкодистрофий. МРА данных за наличие артерио-венозных мальфармаций аневроматического расширения, патологического сужения интракраниальных артерий не выявлено. Не замкнутый вилизиев круг. КТ антропометрия верхний, нижних конечностей. Заключение: Признаки укорочений костей верхней, нижней конечности. Республиканская детская клиническая больница «Аксай» отказали в стационарном лечении. Мы приехали в город Алматы на платную консультацию. Консультация Генетика- Д/з: Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и спинного мозга и повышением лактата. Гигантизм. Акромегалия. Синдром Беквита - Видемана. Синдром Симпсон-Голаби-Бемель, Однородительская дисомия.

Рекомендовали: Хромосомный микроматричный анализ (Геномед, РФ) Консультация невропатолога- Д/з: Нейрофибрамотоз 1 типа Рекомендовали: Полное секвенирование экзома. В настоящее время у моей дочери одна нога и две руки большие. Она падает во время ходьбы. У неё болят ноги, и она плачет. Левое плечо ниже правого плеча. До сих пор врачи не поставили правильный диагноз и не пролечили. Не лежали на стационарном лечении. Добровольное общества Милосердие просим помочь в оплате лечения, которое поможет дочери выздороветь. 

«Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе, медицинские выписки и фотографии».

Новости

Забор биоматериала произведен в октябре 2022 г. Результаты ожидаются через 3 месяца. 

Благодарности

Это письмо от многодетной матери Алибаевой Даны Жусипалиевны 11.03.1991 года рождения. Моей дочери Исағали Анара Сабитқызы 17.06.2019 года рождение врачи не смогли  поставить правильный диагноз, тат как ей, требовалась сдача генетического анализа, на который мы не смогли найти финансовые средства.

После обращения к Вам, ОФ «Милосердие», вы помогли нам финасовыми средствами и мы смогли сдать анализы. За что вам выражаю глубокую благодарность от себя и своей семьи.

Желаю Вам ОФ «Милосердие» успехов и благополучия в вашей деятельности.

История болезни

До 8 месяцев родители не подозревали что их крошка Анара родилась с пороками развития. В 8 месячном возрасте невропатологи поставили диагноз «ожирение». Анара не может полноценно ходить, падает во время ходьбы. У малышки болят ноги, и она от этого плачет. Левое плечо ниже правого плеча. До сих пор не установлен основной диагноз. На данный момент Анаре необходимо пройти генетическое исследование в условиях АО «ЦГРМ «ГЕНЕТИКО» г.Москва. Забор биоматериала будет произведен в октябре 2022 г. Вы можете помочь Анаре, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".  

* 747 726 тенге на обследование Анары перечислила компания ТОО "TEZKO TRADE". Выражаем благодарность!