Алия Утегенова. Дата анализа: октябрь 2022 г.

Возраст
9 лет
Город
Астана
Диагноз
Генетическое исследование
Ориентировочная сумма
41 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Обращаюсь к вам с просьбой оказать содействие в оплате дорогостоящего анализа, моей дочери Утегеновой Алие Есеновне (2015 г.р.), страдающей с рождения мышечной патологией. Название исследования: Панель «Нервно-мышечных заболеваний», «Полное экзомное секвенирование» и «Полное геномное секвенирование» в клиниках Ближнего и Дальнего зарубежья. Данное исследование можно провести в Медико-генетическом центре «Геномед», город Москва РФ. Также у этой организации есть филиал в РК, город Алматы ул. ул. Кашгарская, 69/102.

Алия родилась в недоношенном сроке, слабой, с мышечной гипотонией. Вскоре после рождения были диагностированы врожденные вывихи тазобедренных суставов с обеих сторон. Только благодаря проведенному ортопедическому лечению, нам удалось избежать операций. Однако из-за слабостей мышц ног, как говорят специалисты, сохраняется вальгусная ротация тазобедренных суставов и ребенок при ходьбе косолапит. На прогулке пешком длинные расстояния она не выдерживает, вынуждена часто сидеть, отдыхать. Сейчас Алие 7 лет, она ходит в школу, активна, дружелюбна, любознательна, хорошо рисует. Учится на отлично. В разное время мы ходили на плаванье, а вот ЛФК занимаемся регулярно.

По рекомендации специалистов вышеуказанный анализ необходимо провести для уточнения типа заболевания. Они утверждают, что результат анализа поможет в дальнейшем лечении. Мой муж, Утегенов Есен Багитович тоже страдает с рождения мышечной патологией. Он неоднократно оперирован в детстве. Образован, получил два высших образования. Он всегда являлся и является добытчиком для семьи. Однако в связи с дороговизной анализа детей, в настоящий момент мы вынуждены обратиться к вам за помощью.

Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.

Новости

Забор биоматериала произведен в октябре 2022 г. Результаты ожидаются через 3 месяца. 

Благодарности

Мы хотели от нашей семьи поблагодарить добровольное общество «Милосердие» и всех неравнодушных людей, кто оказал содействие в оплате дорогостоящего анализа, моим детям, Утегеновой Алие Есеновне, 2015 года рождения и Утегенову Батырхану Есеновичу 2019 года рождения, оба страдающие с рождения мышечной патологией.

Теперь, когда мы сдали анализы для проведения генетического исследование, а именно Панель «Нервно-мышечных заболеваний», «Полное экзомное секвенирование» и «Полное геномное секвенирование», которое проводится в РФ Медико-генетическом центре «Геномед», мы полны надежд, что по данным результатов исследования, которые определят тип наследственного заболевания! Это позволит моим детям получать правильное полноценное лечение максимального оздоровления и для социальной адаптации! Как важно, когда дети вместе со своими сверстниками ходят в школу, получают образование, радуются и смеются!

Огромное Вам материнское СПАСИБО! Благодарю за поддержку всем людям, кто помог нам!!!

Утегенова А. И.

История болезни

У Алиюши еще в раннем детстве выявили мышечную врожденную патологию. По рекомендации специалистов, для уточнения типа заболевания, необходимо провести генетическое исследование на панель «Нервно-мышечных заболеваний», «Полное экзомное секвенирование» и «Полное геномное секвенирование». Исследование проведет Медико-генетический центр «Геномед» Россия, Москва, забор биоматериала будет произведен в октябре 2022 г. Вы можете помочь Алие, совершив пожертвование на сайте  www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".