Обращение:

Я мать ребенка Карибай Асель 02.03.2014 г.р. Адырбекова Гулжахан 1976 г.р. проживающая по вышеуказанному адресу. В семье 4 детей. У моей дочери с 4-5 мес. врачами был выставлен диагноз ППЦНС. Врожденный неполный птоз двусторонний, получали и амбулаторное лечение у невропатолога, окулистом рекомендована консультация в ОДБ, где предложили оперативное лечение в офтальмологическом отд. По семейным обстоятельствам временно воздержалась от операции. У дочери постепенно с возрастом начали появляться изменение в цвете кожных покровов, темные пятна на теле. Подобные образования имеются у меня, и у старшей дочери, но мы еще не обследовались и не получали лечение.

Первые признаки заболевания, припухлость в пояснице, у дочери я заметила в январе 2018г. было проведено обсследование у узких специалистов в г.Шымкенте, было рекомендована обследование. После обследования, был выставлен предварительный диагноз «Spina bifiga пояснично-крестцового копчикового отдела позвоночника» (под вопросом). Рекомендовали сделать МРТ, но в то время маленьким детям не делали это обследование. В сентябре 2018 г. я родила четвертого ребенка, и в связи с семейными обстоятельствами ,не смогла пройти обследование дочери. 

В мае 2022 г. повторно обратилась к участковому врачу, в дальнейшем по направлению врача сделала МРТ, мне сказали что есть киста в пояснице, консультировалась у нейрохирурга в г.Шымкенте: он рекомендовал сделать КТ поясницы.

29.06.2022г. сделали КТ поясницы, где определили мягкотканное образование в крестцово-копчиковом отделе. Нейрохирургом г.Шымкента, по факсу, данные обследования ребенка отправлены в Национальный центр нейрохирургии. Заключение: В оперативном лечении не нуждается, сказали лечение получать у невропатолога. В августе 2022г. прошла консультацию невролога, которая направила повторно к дерматологу, онкологу в областную больницу. 12.08.2022г. проконсультировалась генетиком, где нам выставили диагноз Нейрофиброматоз. Для выставления точного диагноза моего ребенка по порталу направили на стационарное лечение в клинику Аксай. С 26.10.2022 по 02.11.2022г. мы получали лечение в УК КазНМУ «Аксай» стационарное лечение, где нам выставили диагноз Нейрофиброматоз (не злокачественный). Проконсультировала нас профессор ИдрисоваЖ.Р. Рекомендовала для оценки динамики и целесообразности хирургического вмешательства провести генотипирование NF1 (17 хромосома) в клиниках ближнего и дальнего зарубежья.

Я сама многодетная мама, являюсь инвалидом 2 гр. по заболеванию состою на учете у онколога, отец ребенка периодически подрабатывает, нет постоянной работы, постоянного дохода в семье нет. В связи с этим обращаюсь в Фонд Милосердие, для того чтобы сдать Дорогостоящий генетический анализ. Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных мной документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.

Мама ребенка Адырбекова Гулжахан.