Асылхан Пернебек. Дата анализа: ноябрь 2022 г.

Возраст
1 год
Город
Шымкент
Диагноз
Генетическое исследование
Ориентировочная сумма
41 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Наш сын, Пернебек Асылхан Олжасулы родился 19.03.2021г в городе Шымкент Республики Казахстан. Очень долгожданный ребенок в семье, но случилось так, что после рождения появились проблемы с его здоровьем, хотя родился абсолютно здоровым и беременность протекала нормально.

Наша история: ребенок от 3 беременности 2 роды (1 беременность 2013г выкидыш в сроке 8 недель, 2 беременность родила в 2014г девочка здоровая), 3 беременность оплодотворение путем ЭКО (причина двухсторонняя трубная непроходимость), многоплодная беременность (двойня), родился в сроке 36 недель 1 день, путем экстренного  кесаревосечения (тазовое предлежание), вес при рождение  2700 гр, рост 47см, отмечалось гипоксия плода, после дотации кислорода ребенок закричал. Ребенок находился в комнате наблюдения, т.к мама находилось в ОРИТ.  Ребенок является вторым из двойни (первый ребенок девочка здоровая), выписались на 5-е сутки. До 2,5 месяца развивался по возрасту. Дебют судорог с 2,5 месячного возраста, по типу инфантильных спазмов. Обратились к участковым педиатрам, выставлен диагноз функциональное расстройство кишечника. Данное состояние учащалось, в связи с чем мама самостоятельно 14.06.2021г провела обследование ВЭЭГМ (у мамы  высшее медицинское образование). На основании чего обратились 17.06.2021г в ЧК «Планета здоровья деток» осмотрен врачом Билялова А.Ш. выставлен д/з: ГИЭ, поздний восстановительный период. Инфантильные спазмы. Аффективно-респираторные параксизмы. Рекомендовано стационарное лечение. Мама ребенка от госпитализации в стационар отказалась, обратилась 18.06.2021г за консультацией к доценту кафедры неврологии МКТУ, к.м.н. Диханбаевой Г.А., выставлен д/з: Симптоматическая фокальная эпилепсия, последствие ГИЭ, назначен прием левитирацетама (кеппра с титрованием дозы до 150мг/сут). Приступы судорог по типу инфантильных спазмов сохранялись. Затем 02.07.2021г обратились в ЧК Сункар осмотрен врачом Черная Ж.В., провели нейросонографию на основании чего назначен диакарб. 12.07.2021г обратились в ЧК «Neurolife» Ризаметову И.Х., осмотрен и назначена ряд обследований: повторить нейросонографию, эхокардиография, 3-х часовой ВЭЭГМ, МРТ головного мозга по эпи.программе. На основании заключение всех обследований выставлен диагноз: Симптоматическая фокальная эпилепсия с фокальными, асимметричными флексорными спазмами (симптоматический вариант синдрома Веста). Задержка психо-моторного развития легкой степени (на 2 месяца), назначен вигабатрин по схеме. В течение 2 месяцев ребенок принимал кеппра 1,0*2 раза в день + сабрил 750мг в сутки, но значительного улучшения не отмечалось. 15.09.2021г  обратились в ЧК «Муса» осмотрен врачом Валиева М.А., выставлен диагноз: Эпилептическая энцефалопатия. Синдром Веста. Рекомендация: сдать анализ крови, повторить ВЭЭГМ через 2 недели, повысить дозу Сабрила 1000 мг в сутки. 18.09.2021г были последние судороги, отмечалась 2-х недельная ремиссия, состояние ребенка улучшилось, после начали постепенно возвращаться судороги 1-2 раз в три дня с учащением каждый день, развитие ребенка остановилось, стал сонным, приступы в основном после пробуждение. 22.10.2021г  обратились в ЧК «Neurolab» осмотрен врачом Акчурина Я.Е., рекомендовано увеличить дозу Кеппры до 1000мг/сут с последующим определением концентраций ЛС в крови. Улучшение на фоне комбинированной АЭП не отмечалось, мама самостоятельно отменила Кеппру, вводили гидрокортизон 10мг ( кортеф) на кг массы тела. Начали принимать 8 таблеток в сутки, через 3 недели повторить ВЭЭГМ, но на ВЭЭГ улучшение не было. По схеме начали снижать дозу гидрокортизона, прием Кеппры заменен на вальпроат 250мг/ сут (депакин хроносфера).

26.11.2021г консультирован неврологом-эпилептологом ННЦМД, к.м.н. Кенжегуловой Р.Б., даигноз: Эпилептическая энцефалопатия. Синдром Веста. Даны рекомендации.

14.02.2022г ребенок консультирован главным внештатным неврологом МЗРК, заведующей кафедры неврологии МУА, д.м.н. Джаксываевой А.Х.., выставлен диагноз:  Эпилептическая энцефалопатия. Синдром Веста, ассиметричные спазмы.

19.02.2022г консультирован главным внештатным дет.неврологом УЗ г.Шымкент, Магистр здравоохранение, эпилептолога Маханбетовой Г.С., выстален диагноз: Симптоматическая эпилепсия, вторично-гинерализованная с инфантильными ассиметричными спазмами. Осл: эпилептическая энцефалопатия. Синдром Веста.

15.09.2022г госпитализирован НЦМиД в городе Астана, проведено ряд обследований (ЭЭГ, МРТ). Учитывая данные анамнеза и исследований, республиканские врачи настоятельно рекомендует сделать молекулярно-генетическое исследование – полноэкзомное секвенирование – это очень дорогостоящее лабораторное исследование, на которое у нас совсем нет средств (я мама троих детей, безработная, нахожусь в декретном отпуске, старшая учится в третьем классе, двойняшки дома рядом со мной, а доход в нашей семье это заработная плата супруга, поэтому мы не в силах оплатить данную процедуру, в которой нуждается наш сын).

По причине нехватки денег мы обращаемся в Ваш Фонд «Милосердие» с просьбой оказать материальную помощь для проведения процедуры. Мы очень верим, что нам помогут добрые и отзывчивые люди в нашей мольбе о помощи  для маленького ангелочка. Заранее благодарю Вас за содействие!

С надеждой и понимание Бектемис Жанар Гахарбеккызы.

«Для  поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе, медицинские выписки и фотографии».

 

Новости

В ноябре 2022 г. произведен забор биоматериала. Результаты ожидаются через 3 месяца. 

Благодарности

Я. Бектемис Жанар, мама Пернебек Асылхана, хотим сказать огромное спасибо, что помогли сдать очень дорогостоящее лабораторное исследование, которое нам было очень необходимо, наши республиканские врачи настоятельно рекомендовали сделать молекулярно-генетическое исследование – полноэкзомное секвенирование  на которое у нас совсем не было средств, благодаря фонду «Милосердие» мы его сдали. Желаю вашему фонду процветания, пусть будет побольше благодарных пациентов, спасибо что работаете на благо народа.

История болезни

Асылхан очень нуждается в нашей с вами помощи. У Асылхана большая дружная семья, у него уже есть 2 сестры, к счастью с ними все хорошо. Асылхана с 2,5 месяцев стали мучать судороги, было проведено множество обследований, выставлены различные заболевания, назначено медикаментозное лечение, но это не решает проблемы со здоровьем. 15 сентября 2022 г. Асылхана госпитализировали в НЦМиД в городе Астана. Учитывая данные анамнеза и исследований, республиканские врачи настоятельно рекомендует сделать молекулярно-генетическое исследование – полноэкзомное секвенирование в условиях Медико-генетического центра «Геномед» Россия, Москва. В ноябре 2022 г. будет произведен забор биоматериала. Вы можете помочь Асылхану, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".