Адеми Женискызы. Дата анализа: ноябрь 2022 г.

Возраст
10 лет
Город
Костанай
Диагноз
Генетическое исследование
Ориентировочная сумма
41 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Добровольное общество «Милосердие», пишу письмо Вам в надежде, что сможете мне помочь со сбором средств для моей дочки Женискызы Адеми для проведения молекулярно-генетического исследования гена NF1 при помощи панели «Туберозный склероз и нейрофиброматоз» - полноэкземное секвенирование.

Меня зовут Исмаков Женис Шарифович, я являюсь отцом 5-х девочек и кормильцем своей семьи. Живем загородом Костаная, в поселке Конай. Старшая дочь - студентка, вторая дочка уже замужем, на руках у нас с супругой трое деточек, все являются школьницами. Сам я работаю строителем, а супруга присматривает за детьми, особенный уход нужен за нашей Адемушой, так как она имеет инвалидность.

У моей средней дочери, Женискызы Адеми, 2012 года рождения диагностируют болезнь, как «нейрофиброматоз». С рождения у Адеми было покраснение во внешнем углу правого глаза, которое время от времени появлялось и исчезало. Мы с супругой думали, что это простой ячмень. В возрасте 2,5 лет мы повезли ее в областную глазную больницу города Костанай, по обследованиям врачи сказали, что у нашей дочки выросла киста на веке, но оперировать не стали, так как ее возраст не позволяет такого вмешательства.

Позже, в 2018 году, мы снова прошли обследование, врачи подтвердили прежде поставленный диагноз "киста верхнего века правого глаза", провели операцию по удалению кисты. По рассказам врача, операция выдалась нелегкой. Через неделю Адеми сняли швы. Спустя немало времени после операции улучшений мы не увидели, то есть отек вокруг глаза стал намного больше, чем был до операции. Мы вновь обратились по поводу этой ситуации в данную организацию. Прошли заново обследование, проконсультировались с детским офтальмологом, которая предложила снова сделать операцию, но в этот раз я отказался. Нам посоветовали пройти обследование в столице или в Алматы, где находится КазНИИ глазных болезней.

В конце 2019 года мы с супругой и Адеми поехали в Алматы, где была консультация и обследование. После прохождения МРТ Адеми поставили диагноз "Нейрофиброматоз". Вернувшись в Костанай, по данному диагнозу проконсультировались с невропатологом и гематологом, которые направили в Астану в "Национальный научный центр материнства и детства", где пройдя КТ и сделав биопсию ткани и кости, подтвердили диагноз "нейрофиброматоз". К большому сожалению, нам тогда сказали, что данное заболевание не подлежит к химиотерапевтическому и оперативному лечению.

Самое трудное: перед операцией биопсии она спросила, будет ли ее правый глаз, как левый. Я не знал, как ответить своей семилетней дочке. Говорить правду - мне самому больно, солгать тоже не смог. Перед операцией я должен был подбодрить ее, а мне нечем. В итоге я ответил, что это не совсем операция, а проверка. Врачи называют операцией, потому что нужно поспать под наркозом. В первый год дочку обследовали каждые три месяца, спустя время каждые полгода, сейчас мы проходим и наблюдаемся у специалистов раз в год. В последний раз, летом, когда мы были на консультации гематолога нашего города, он сообщил нам, что заграницей есть лекарство, которое может помочь моей дочке. Появилась надежда, что лекарство сможет облегчить и приостановить развитие болезни.

Пару недель назад мы ездили в столицу на консультацию и обследование в центре «Материнства и детства», где нам дали рекомендации по лечению нейрофиброматоза. Одним из пунктов рекомендаций является молекулярно-генетическое исследование гена, который даст определить какой именно тип заболевания у моей дочки. Если подтвердится, что болезнь второго типа, то Адеми сможет получить лечение препаратами, которое нам предлагают заграницей. Если развитие болезни предотвратится, может, в дальнейшем у нас будет возможность обратиться к хирургу, чтобы убрать опухоль.

Очень надеюсь, что вы сможете дать помощь и будущее без болезни для моей Адемуши. Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.

Новости

Забор биоматериала произведен в ноябре 2022 г. Результаты ожидаются через 3 месяца. 

Благодарности

Добровольное общество «Милосердие», выражаю вам свою сердечную благодарность за помощь и поддержку, оказанную для моей дочери, Жеңісқызы Әдемі.

Я искренне желаю Вашему обществу, всем сотрудникам такой душевной организации реализовать все благие намерения, крепкого здоровья, процветания и счастья!

Особенно, хочу отдельно поблагодарить менеджера Елену, которая объясняла, подсказывала и всегда была на связи, чтобы помочь нам.

История болезни

С рождения у Адеми было покраснение во внешнем углу правого глаза, которое время от времени появлялось и исчезало. После обследования выявили кисту верхнего века, провели операцию, но улучшения не произошло. Провели МРТ, Адеми поставили диагноз "Нейрофиброматоз". Теперь Адеми получает лечение по данному заболеванию. В срочном порядке рекомендовано генетическое исследование, от результатов которого зависит сможет ли Адеми получить лечение препаратами, которые предлагают заграницей. Если развитие болезни предотвратится, может в дальнейшем будет возможность убрать опухоль. Медико-генетический центр «Геномед» Россия, Москва проведут данное исследование. Забор биоматериала будет произведен в ноябре 2022 г.