Амир Кумарбек. Дата анализа: декабрь 2022 г.

Возраст
1 год
Город
Усть-Каменогорск
Диагноз
Генетическое исследование
Ориентировочная сумма
41 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Я, мама троих детей Кумарбекова Майра Кабатаевна. Мой третий ребенок Кумарбек Амир Ерболулы родился 05.01.2022 года, во время беременности на первом скрининге на узи обнаружили широкое воротниковое пространство. Я сдала кровь на скрининг, он пришел отрицательный. При рождении наблюдалась вялость, снижение аппетита. По исполнению одного месяца пошли к платному невропатологу, нам поставили диагноз ППЦНЗ дипоксического генеза, миотонический синдром, стигмы дизэмбриогинеза. До семи месяцев мы своими силами ходили по больницам..

02.08.2022 года был госпитализирован в ЦМИИР г.Усть-Каменогорска с диагнозом спастический церебральный паралич, детская спинальная мышечная атрофия первой степени. 23.11.2022 года нас направили в ННЦМД г.Нур-Султан, в неврологическое отделение с диагнозом ЦП Атонико-астатическая форма, выраженная задержка моторного развития, миотонический синдром. Там мы прошли консультацию генетика, где нам рекомендовано полноэкзомное секвенирование в странах ближнего и дальнего зарубежья. Я прошу Вас помочь мне с оплатой этого анализа так как мы сами не в силах оплатить данную процедуру.

Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных Вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.

Новости

Забор биоматериала произведен в декабре 2022 г. Результаты ожидаются через 3 месяца. 

Благодарности

Я мама Құмарбек Амира, выражаю свою искреннюю благодарность всему фонду «Добровольное общество «Милосердие» за оказанную помощь в сдаче дорогостоящего генетического анализа моему ребенку. Пусть ваше благородство и участие в жизни особенных деток вернется в стократ. Вы не просто помогаете материально, вы дарите счастливое и беззаботное детство нашим малышам! 

Спасибо Вам большое! Всех вам благ и процветания!

История болезни

При рождении, у Амира наблюдалась вялость, снижение аппетита. После обследования, выявили врожденные заболевания. Рекомендовано полноэкзомное секвенирование, которое проведет Медико-генетический центр «Геномед» Россия, Москва. Забор биоматериала будет произведен в декабре 2022 г. Вы можете помочь мальчику, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".