Амина Тургымбаева. Дата анализа: декабрь 2022 г.

Возраст
4 года
Город
Алматы
Диагноз
Генетическое исследование
Ориентировочная сумма
41 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Я, мама Тургымбаевой Амины Мураткызы, обращаюсь в ОФ «Добровольное общество Милосердие» с просьбой оказать материальную помощь для проведения генетического исследования. Моя дочь Амина родилась 03.02.2020 г. доношенным ребенком, роды прошли без осложнений, выписались из роддома на 2 день. Первое время Амина развивалась хорошо, до 5-6 мес. не было замечено никаких отклонений, но потом она стала отставать в развитии: сидеть и ползать начала после 10 мес., ходит с 2 лет, но неуверенно, пошатываясь, речь полностью отсутствует, не узнает родных, не играет с игрушками, не смотрит в глаза, нет указательного жеста, не понимает обращенную речь. 

Также у нее неоднократно наблюдались судороги на фоне температуры, с потерей сознания до 30 минут, чтобы остановить приступ каждый раз попадаем в больницу, лежали в реанимации. Врачи пока не могут поставить Амине точный диагноз, нам ставили умственную отсталость, задержку психоречевого развития с аутистическим спектром, атипичные фебрильные судороги, но проведенные обследования не нашли повреждения в мозге. 

Мы лежали в национальном научном центре материнства и детства, где специалисты посоветовали нам пройти генетическое исследование, так как есть подозрение что у Амины редкая генетическая патология - синдром Ретта. Но этот анализ дорогостоящий и не проводится в Казахстане, наше финансовое положение не позволяет самостоятельно оплатить его, к сожалению на данный момент мой муж безработный, а анализ нам сказали провести как можно скорее, так как от этого зависит дальнейшее ведение и лечение ребенка. Поэтому очень прошу вас помочь собрать необходимую сумму для проведения генетического исследования. Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе, медицинские фотографии и выписки.

Новости

Забор биоматериала произведен 28 декабря 2022 г. Результаты ожидаются через 3 месяца. 

История болезни

Амине очень нужна наша с вами помощь. До 5-6 месяцев девочка развивалась в соответствии с возрастом. После, родители стали замечать, что Амина не узнает родных, не играет с игрушками, не смотрит в глаза, нет указательного жеста, не понимает обращенную речь. Обследование не выявили повреждения в головном мозге. Врачи пока не могут поставить Амине точный диагноз. Рекомендовано провести генетическое исследование в условиях Медико-генетического центра «Геномед» Россия, Москва. Забор биоматериала будет произведен в декабре 2022 г. Вы можете помочь Амине, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".