Наш сынок, Скиба Владислав Константинович родился 18 декабря 2021 года в городе Павлодар Павлодарской области Республики Казахстан. Владюша долгожданный ребёнок в нашей семье, но случилось, так что после рождения начались проблемы с его здоровьем, хотя беременность протекала нормально, в женской консультации наблюдалась, все УВИ и скрининги проходила в срок.

Родился наш малыш со следующими диагнозами: церебральная возбудимость новорожденного, перелом ключицы при родовой травме, неонатальная желтуха, добавочные пальцы обеих стоп. Со вторых суток рождения ребёнок вёл себя беспокойно и часто сильно плакал, нас перевели в отделение патологии новорожденных, где были проведены дополнительные обследования, консультация генетика, хирурга, было проведено лечение по протоколу церебральная возбудимость новорожденного, наложена повязка Дезо. На седьмые сутки нас выписали домой с рекомендациями по уходу за малышом. Находясь дома, меня беспокоило состояние сыночка, так как днём он был вялым, а ночью сильно кричал так, что мне казалось он потеряет сознание. Мы неоднократно вызывали скорую помощь, но нас не забирали в стационар, говоря что у ребёнка колики и нет ничего страшного. Но я чувствовала что с ребёнком что-то происходит.

Мы постоянно наблюдались у педиатра на участке и дополнительно ходили платно к специалистам педиатрам, неврологам, хирургам нашего города. Прошли много обследований и сдали много анализов. В полтора месяца Владе повторно сделали УЗИ головы и обнаружили скопление жидкости. Отсюда всё началось. Нас несколько раз госпитализировали в Детскую областную больницу города Павлодар в отделение неврологии. Проводилось КТ, МРТ были консультации нейрохирурга, а также наблюдения у генетика. По рекомендации генетика мы сдали анализы кариотипирование, анализ на наследственные заболевания обмена веществ ТМС, отдельно сдавали анализ на мукополисахаридозы так как у ребёнка есть стигмы дизембриогенеза, задержка моторного развития, вялость и сонливость, а точная причина не установлена. Также с 1,5 месяцев и до 7 месяцев мы параллельно занимались реабилитацией сыночка массажи, ЛФК, остеопатия, кинезотерапия. Несмотря на все наши усилия и усилия врачей развитие шло медленно, всегда казалось что-то тянет сыночка назад. Так и получилось, с 7 месяцев начались подёргивания в конечностях. Мы сделали ночное ЭЭГ, была зарегистрирована ЭПИ активность, но лечение не было назначено, врачи предложили наблюдать. Длилось наблюдение до 9 месяцев, подёргивания нарастали, добавились спазмы, кивки и мы экстренно были госпитализированы в Детскую областную больницу в отделении неврологии. Там нам подбирали ПЭП, но приступы не удалось купировать и нам рекомендовали госпитализацию в Центр материнства и детства город Астана. 

В течении двух дней мы госпитализировались в Центр материнства и детства город Астана. Обследовав ребёнка врачи поставили диагноз: Эпилепсия. Учитывая данные анамнеза и исследований республиканские врачи настоятельно рекомендовали сделать молекулярно-генетические исследования полногеномное секвенирование - это очень дорогостоящее лабораторное исследование, на которое у нас совсем нет средств (я мама двоих детей, безработная нахожусь в декретном отпуске, старший сын посещает детский сад, а доход нашей семьи это заработная плата супруга, поэтому мы не в силах оплатить данную процедуру, в которой нуждается наш ребёнок.

По причине нехватки денег нам пришлось обратиться в Ваш Фонд «Милосердие» с просьбой оказать материальную помощь для проведения полногеномного секвенирования. Мы очень верим, что нам помогут добрые и отзывчивые люди в нашей мольбе о помощи для маленького Владюши.

Заранее благодарим за содействие!

С надеждой и пониманием Маляр Надежда Сергеевна.