Ярослав Савойко. Дата анализа: январь 2024 г.

Возраст
14 лет
Город
Петропавловск
Диагноз
Генетическое исследование
Ориентировочная сумма
38 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Я Савойко Анастасия Анатольевна прошу Вас открыть сбор средств на оплату анализа по генетике, по рекомендации UMC г. Астана нужен анализ по болезни синдрома Яффе Кампаначи. Являюсь многодетной мамой, воспитываю четверых детей, в разводе. На данный момент, доход семьи, не позволяет оплатить дорогостоящий анализ. У моего сына Савойко Ярослава Ивановича 2009 года рождения КТ-признаки локального участка утолщения кортикального слоя с наличием остеоид-остеомы в структуре верхней трети диафиза левой бедренной кости с отеком окружающих мягких тканей и периостальной реакции -остеомиелит? Неоссифицирующей фибром в нижней трети левой бедренной и метаэпифизе правой большеберцовой костей.

На данный момент требуется 2 операции по удалению опухоли. Сама тоже после двух операций, тяжело со здоровьем. На инвалидности не состою. Жилье арендное - 150000 в месяц, пособие как многодетной матери составляет 55000 тенге. Работаю мастером маникюра на дому. С 2018 года состояли на учете с диагнозом ювенильная склеродермия. В марте 2023 года этот диагноз убрали и поставили синдром Шамберга - Майокки. Я была не согласна с диагнозом и настояла на правильной постановке диагноза. В апреле 2023 года был сделан рентген на котором обнаружилось значительное количество доброкачественных опухолей. Множественные неоссифицирующие фибромы верхних и нижней трети левой бедренной и метаэпифизе правой большеберцовой костей. Остеоид- остеома верхней трети левой бедренной кости. Синдром Яффе - Кампаначи. Болезнь Шамберга UMC г. Астана рекомендует проведение полноэкзомного секвенирования генов в странах ближнего и дальнего зарубежья.

Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе, медицинские выписки и фотографии.

Новости

Забор биоматериала произведен в январе 2024 г.  Результаты ожидаются через 3 месяца. 

Благодарности

Здравствуйте, хочу выразить свою благодарность за помощь в сборе средств на анализ моему сыну Савойко Ярославу! Огромное спасибо фонду «Милосердие» за помощь.

История болезни

В апреле 2023 года Ярославу был сделан рентген, на котором обнаружилось значительное количество доброкачественных опухолей. Ярославу необходимо провести 2 операции по удалению опухоли. Но прежде, необходимо сдать генетический анализ полноэкзомное секвенирование генов. Исследование проведет Медико-генетический центр «Геномед» Россия, Москва. Забор биоматериала будет произведен в январе 2024 г. Вы можете помочь Ярославу, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".