Обращение:

Я, Мадиева Гульназ, мама Мариям Мураткызы (14.05.2016 г.р.). Прошу вас помочь мне оплатить обследование дочери для постановки точного диагноза. На 39 неделе беременности я родила дочку путем кесарева сечения с оценкой по шкале Апгар 8/9. Осложнений во время беременности не было. Через 1 неделю после родов у дочки начался кашель. Врач прописал антибиотик ампициллин. Мариям была в порядке. Кашель прошел. Но когда моей дочери исполнилось 9-10 месяцев, она снова сильно заболела пневмонией. Она находилась в реанимации в городе Семей. Она была в очень тяжелом состоянии, страдала от стеснения в груди и одышки. Ситуация была серьезной. Таким образом, мой ребенок часто болел, а в марте 2018 года сильно заболела и лечилась в городской детской больнице №2 г. Астаны. Отвезли к гематологу и поставили диагноз: «Приобретенная аутоиммунная гемолитическая анемия». Количество гемоглобина уменьшалось. Гемоглобин 44 г/л. Гормональная терапия ГКС преднизолоном. Через 6 месяцев после этого диагноза у моей дочери выпали волосы и ресницы. Часто болела различными инфекционными заболеваниями: ветряная оспа, корь, коронавирусная инфекция, ковид. Одонтогенная флегмона подчелюстной области слева (удалили хирургическим путем). Все эти инфекционные заболевания прошли серьезно. Гормональная терапия совершенно не помогла. Результата не было.

В сентябре 2021 года моя дочь снова сильно заболела, и ее госпитализировали в городскую детскую больницу №1. Гемоглобин OAK З6 г/л, после того как в этой больнице не смогли вылечить ребенка. Мою дочь, находившуюся в реанимации, срочно перевезли в "Национальный научный центр матери и ребенка". Она находилась в отделении интенсивной терапии. Терапию ГКС преднизолон + ретуксимаб 375 мг курсовое лечение №4 получала. После лечения в течение 1 месяца ее выписали домой. Моя дочь часто болела из-за низкого иммунитета. В августе 2023 года у моей дочери был понос, поднялась температура, и она была госпитализирована в городскую детскую больницу №2 на машине скорой помощи. При подозрении на острый аппендицит выполнена лапароскопия. После операции поставлен диагноз: «Острый неспецифический мезоденит». У моей дочери опухли ноги и колени. Она не могла ходить сама. Температура вообще не падала, была 37,5-38.0. Врачи не смогли поставить точный диагноз, ее перевели в «Национальный научный центр матери и ребенка». В больнице добавились и другие предполагаемые диагнозы: «Первичный иммунодефицит с неуточненным расстройством гуморального ответа». 

Данный диагноз был поставлен с целью получения от государства иммуноглобулина «Кувитра». В результате этой терапии у моей дочери растут волосы брови и ресницы. Но суставы не лечились. Ноги, руки и колени начали опухать. У нее была температура. Мы снова пошли в больницу. Из обоих колен взяли около 60 мл сыворотки и ввели раствор Кенолога 40 мг. После того, как моя дочь поправилась и начала ходить самостоятельно, нас выписали домой. Через 1 месяц дочка снова начала болеть. Ее ноги, руки и колени больше не опухали. При поступлении в стационар под наркозом ввели раствор Кенолог 40 мг. Назначена терапия Энбрелом. Мы продолжили лечение дома. По Энбрел не помог. Результата не было. Осложненный дополнительный диагноз: М03.3 Ювенильный полиартрит (серонегативный) Ювенильный идиопатический артрит, полиартикулярный серонегативный, высокой активности. В25.8 Другие цитомегаловирусные заболевания. Острая генерализованная цитомегаловирусная инфекция с репликацией вируса средней степени тяжести. Моей дочери поставили такой диагноз. Было назначено лечение. Но улучшения не было, оно помогало лишь временно, и симптомы повторялись. Безрезультатно. Ноги, руки и колени также опухают. Она не могла ходить. Для уточнения диагноза был заключен договор с молекулярно-генетической экспертизой «Геномед», и анализ был отправлен на Кипр. Тест «Полногеномное секвенирование» оказался неудачным, мутаций не обнаружено. За этот анализ я заплатил из своего кармана. 400 000 (четыреста тысяч) тенге.

Из-за отсутствия точного диагноза мы не можем подобрать конкретное лечение для моей дочери. В январе 2018 года умер мой муж, а в марте сильно заболела дочь. Будучи матерью-одиночкой, моей зарплаты не хватает на лечение дочери, и у меня есть еще одна несовершеннолетняя дочь 2012 г.р. Я сама пытаюсь воспитать, дать образование и заботиться о своих дочерях. Также я ежемесячно оплачиваю ипотеку. Прошу у Вас средства на оплату теста на полногеномное секвенирование чтобы подобрать конкретное лечение для моей дочери. Для поиска благотворительной помощи я разрешаю использование любых отправленных Вам документов, включая медицинские карты и фотографии, в средствах массовой информации, в том числе в сети Интернет.