Обращение:

Мы, родители ребенка Файзулла Салмана Нурсултанулы, 15.08.2023 года рождения, диагноз: "Классическая фенилкетонурия", просим Вас оказать нам помощь в оплате зарубежного лечения. Мать ребенка не работает на данный момент, она находится в декретном отпуске, в семье есть еще по старше двое детей, за всех в семье работает только отец ребенка, оператором на производстве, где зарабатывает не много денег, которых хватает только на еду и образование старшей дочки. Ребенок с таким диагнозом с рождения, родителям пришлось тяжело принять это, так как двое детей по старше совершенно здоровы. Начали обследоваться у местного врача генетика, ребенка с таким диагнозом сразу же поставили на учет, начали давать своевременно специализированную аминокислотную смесь. Затем на бесплатной основе по направлению врача генетика сдали кровь на Молекулярно-генетическое исследование, в результате чего не было выявлено поломки генов РАН (Arg408Trp, Arg 261 Gln). На данный момент врач генетик говорит что еженедельные результаты анализов элемента Фенилаланина в норме, но рекомендует сдать на более глубокое исследование поломки генов. Но это стоит не малых денежных средств, поэтому пишем это письмо обращение. Надеемся на вашу помощь.

По началу родители не могли с этим смериться и хотели повторно сдать скрининговый тест уже за границей, ездили в Ташкент, но там так же подтвердился этот диагноз, и посоветовали как можно быстрее начать пить специальную смесь, чтобы привести анализ в норму. В противном случае если не давать эту смесь, ребенок мог отставать в развитии, так как этот элемент Фенилаланин если в организме не будет в норме, он токсично подействует на Центральную нервную систему ребенка и ребенок будет умственно отсталым. Мы родители не хотим чтобы такое случилось с нашим ребенком, мы делаем все, что в наших руках и хотим найти правильное решение, в каком именно гене у нас поломка. Хотим вырастить здоровое, умное и красивое поколение. Очень надеемся на ваше содействие. Для поиска благотворительной помощи, разрешаю использовать в СМИ, интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.