![](https://kz.detdom.kz/themes/miloserdie/assets/images/main-logo.png)
Обращение:
Мен Спатай Мадина, улым Зулпухар Ислам генетикалык анализіне комек сураймын. 7 ай болды аурып жатканына диагнозы табылмай жатыр. Баланы Астана каласындагы «UMC» КК-нын невропатолог кабылдауында болдык, «Нарушение обмена неуточненное. Недостаточность орнитин транскарбамилазы, карбамилфосфат синтазы?» диагнозы койылды, «Полное секвенирование экзома» анализын тапсыру усынылды. Бул анализды тапсыруга жадаймыз болмагандыктан, венозды каннын молекулярлы-генетикалык анализы «Полное секвенирование экзома» анализдерді тапсыруга материалдык кемек берулерінізді суранамын. Кайырымдылык кемекті іздеу ушін сізге жіберілген кужаттардын кез келгенін, сонын ішінде медициналык узінді кешірмелер мен фотосуреттерді Интернетті коса алганда, БАК-та пайдалануга руксат етемін (Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе, медицинские выписки и фотографии).
Спатай Мадина Егенбердікызы
Забор биоматериала произведен в марте 2024 г. Результаты ожидаются через 3 месяца.
Здравствуйте. Хочу выразить огромную сердечную благодарность фонду Милосердие за помощь в обследовании моего ребенка на генетические заболевания. Огромное спасибо за то, что помогаете людям. Желаю Вам благополучия, процветания. Пусть ваши благородство и участие в помощи людям вернуться сторицей.
Мама ребенка Зулпухар Ислама, Спатай Мадина.
Сегодня, в нашей с вами помощи нуждается Ислам. С самого рождения, мальчику не могут установить точный диагноз и соответственно подобрать эффективное лечение. Исламу рекомендовано генетическое исследование - полное секвенирование экзома. Медико-генетический центр «Геномед» Россия, Москва проведут данное исследование, забор биоматериала будет произведен в марте 2024 г. Вы можете помочь Исламу, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".
* 200 000 тенге на обследование Ислама перечислил частный спонсор пожелавший остаться неизвестным. Выражаем благодарность!