Милосердие
ерікті қоғамы
Обращение 2:
Мен, Спатай Мадина, ұлым Зулпухар Исламның генетикалық анализін тапсыруға көмек сұраймын. Ауырғанына 3 жыл болды, диагнозын әлі іздеу үстінде. Қазіргі таңда Астана қаласындағы «ОМС» КҚ Республикалық орталығының неврология бөлімшесінде алдын ала қойылған диагнозы
бойынша «Токсическая энцефалопатия. Нарушение цикла мочевины. Недостаточность орнитин транскарбамилазы, карбамилфосфат синтазы?». Осы диагнозды нақтылау мақсатында генетикалық анализ «Полное секвенирование генома» анализын тапсыру ұсынылды. Бұл анализдың құны «Геномед» лабораториясында 95000 руб, теңгеге шаққанда 600 мың теңге. Болмағандықтан, венозды қанның молекулярлы - генетикалық анализы «Полное секвенирование генома» анализдерін тапсыруға материалдық көмек берулеріңізді сұранамын. Қайырымдылық көмекті іздеу үшін сізге жіберілген құжаттардың кез келгенін, соның ішінде медициналық үзінді көшірмелер мен фотосуреттерді интернетті қоса алғанда, БАҚ-та пайдалануға рұқсат етемін (для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии).
Спатай Мадина Егенбердіқызы
Обращение:
Мен Спатай Мадина, улым Зулпухар Ислам генетикалык анализіне комек сураймын. 7 ай болды аурып жатканына диагнозы табылмай жатыр. Баланы Астана каласындагы «UMC» КК-нын невропатолог кабылдауында болдык, «Нарушение обмена неуточненное. Недостаточность орнитин транскарбамилазы, карбамилфосфат синтазы?» диагнозы койылды, «Полное секвенирование экзома» анализын тапсыру усынылды. Бул анализды тапсыруга жадаймыз болмагандыктан, венозды каннын молекулярлы-генетикалык анализы «Полное секвенирование экзома» анализдерді тапсыруга материалдык кемек берулерінізді суранамын. Кайырымдылык кемекті іздеу ушін сізге жіберілген кужаттардын кез келгенін, сонын ішінде медициналык узінді кешірмелер мен фотосуреттерді Интернетті коса алганда, БАК-та пайдалануга руксат етемін (Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе, медицинские выписки и фотографии).
Спатай Мадина Егенбердікызы
№1
Здравствуйте. Хочу выразить огромную сердечную благодарность фонду Милосердие за помощь в обследовании моего ребенка на генетические заболевания. Огромное спасибо за то, что помогаете людям. Желаю Вам благополучия, процветания. Пусть ваши благородство и участие в помощи людям вернуться сторицей.
Мама ребенка Зулпухар Ислама, Спатай Мадина.
Ислам болеет уже на протяжении трёх лет, в марте 2024 г. уже был проведен анализ, однако точный диагноз до сих пор не установлен. В настоящее время он проходит обследование в неврологическом отделении Республиканского центра в Астане. По предварительным данным у Ислама подозреваются серьёзные нарушения обмена веществ, включая токсическую энцефалопатию и возможные генетические дефекты цикла мочевины. Для постановки точного диагноза врачами рекомендовано проведение дорогостоящего генетического исследования - полного секвенирования генома в Медико-генетическом центре «Геномед» Россия, Москва. Семья не имеет возможности оплатить анализ. Забор биоматериала будет произведен в апреле 2026 г. Вы можете помочь Исламу, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".
Ориентировочная стоимость генетического анализа (март 2024 г.): 38 000 рублей
Ориентировочная стоимость генетического анализа (апрель 2026 г.): 480 000 тенге
* 200 000 тенге на обследование (март 2024 г.) Ислама перечислил частный спонсор, пожелавший остаться неизвестным. Выражаем благодарность!
