Обращение:

Мы, родители ребёнка Аманкелді Жасмин Амантайқызы, 02.04.2013 г/р. Диагноз основной: Остеопороз неуточненный, Юношеский артрит неуточненный, Спондилоэпифизарная дисплазия. Просим Вас оказать нам помощь в оплате анализа "Полное секвенирование экзома" в лабораториях ближнего/дальнего зарубежья. Данного обследования в РК нет. Мой ребёнок заболел 11 января 2024 года. В школе стала резко плохо, начал сильно болеть тазобедренный сустав, в левой стороне. Вынесли ребенка на руках, экстренно увезли в Караганду, поступили в ОДКБ в Неврологию с диагнозом «Защемление седалищного нерва», пролежали 5 дней, выписали нас с диагнозом Другие уточненные поражения головного мозга Астенический синдром, Коксартроз неуточненный, гонартроз неуточненный. Передвигалась с сильными болями, в основном ездила на инвалидной коляске. 17.01.2024 г. На скорой помощи перевезли в другую больницу в Кардиоревматологию по договоренности с зав.отделением. Получали витамины В12 +электофарез. Стало немного лучше, начала немного ходить, но с поддержкой. Боли были сильные но обходились без обезболивающего, через 3 дня резко поднялась температура 39.9. Врачи должны были выйти на Телемедицину, но не дождались, экстренно нас перевозят в Астану ННЦМД. 02.02.2024 мы в ННЦМД, сдали анализы, анализы в норме. Но ребенку хуже. Снова боли, начинает плохо ходить. Записались на ЛФК и бассейн, стало немного лучше. Сказали сдать анализ генетический на соединительные ткани стоимостью 196 тысяч. Результат будет через 3 месяца. 

Была получена консультация генетика Рекомендации: 1) полное секвенирование экзома в лабораториях ближнего /дальнего зарубежья. 2) Повторная консультация через 3 месяца. Помочь не можем нам так сказали. Рекомендации: «Д» учет у ортопеда, генетика, реабилитолога, педиатра. Повторная консультация через 6 месяцев в ННЦМД. До этого мы обращались в ННЦМД к ортопеду и травматологу, с проблемой что ребенок не мог сгибать колени (в июне-июле) но тогда боли не было, ничего не беспокоило. Ребенок ходил, бегал, танцевал. И вот 11 января мы в тяжелом состоянии увезли ребенка в Караганду в ОДКБ. 

Итог: на данный момент на 09.03.2024 г. Ребенок с болями передвигается по дому. Самостоятельно одеть носки, колготки, брюки не может, только с помощью взрослого. Ходим в бассейн, носим ребенка на руках. Назначили лечение ЛФК, бассейн ДЗ и всё, но результата пока я не вижу. До этого с такой проблемой не сталкивались. Искала платно ортопедов в Караганде, в Астане принимать отказываются, после того как просмотрят рентген. Всем нужен результат полного секвенирования экзома в лабораториях ближнего/дальнего зарубежья. Я мама 2-х детей. Старшая Жасмин 10 лет, младшему сыну 5 лет. Работаем с супругом. Супруг начал работать с января, до этого не работал. Живем в квартире которая взята в ипотеку. 

После выписки ребенка с Астаны начали ездить по врачам, где было по пусто потрачено на дорогу очень много денег, понабрали кредитов чтобы найти специалистов. Мы живем в Агадыре, у нас даже нет ортопеда, ревматолога, офтальмолога, надо ездить в город, а чтобы довести ребенка до города нужна пересадка, т.к ребенок в дороге не может ни лежать, ни сидеть. Чтобы добраться с Астаны до Агадыря останавливались 2 раза на съемных квартирах. Кроме ежемесячной зарплаты не имеем других доходов. С 9.03.2024 года мы были заняты обследованием, очень много было потрачено на расходы по билетам, съемным квартирам, платными бассейнами, массажам и лфк. Онлайн обращались в Россию. Нужен тоже результат секвенирования экзома. Мы каждую неделю ездим в Караганду т.к. у нас в Агадыре нет массажиста с мед.образованием, каждую пятницу мы ездим в Караганду на платный массаж (пятница, суббота, воскресенье). С 12 января по 2 февраля я была на больничном, находилась рядом с ребенком. Так как ребенок самостоятельно даже не мог кушать, нужна была помощь во всём. В Караганде у нас никого нет и в Астане тоже, каждый день надо было что то покупать необходимое. В Астане в первый же день надо было сдать анализ, пришлось брать кредит т.к. 196 тысяч у нас не было.

Все врачи единогласно рекомендуют Полное секвенирование экзома в лабораториях ближнего/дальнего зарубежья. Данного обследования в РК нет, просим Вас оказать нам финансовую помощь в оплате так как на руках нет данной суммы. Если надо предоставить чеки об оплате кредитов, я предоставлю. Около 300 тысяч уходит на кредиты. Помимо их есть ком. услуги, питание. Обратились за помощью в фонд Казахстан халкына, в местные мечети, к блогерам, к сожалению не получили ответа. Для поиска благотворительной помощи, разрешаю использовать в СМИ, интернете, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.