Обращение:

Я мама Тажикуловой Раййаны 26.02.2017г р. прошу помощи с установлением диагноза и дальнейшего лечения за рубежом. Ребенок от 1 беременности, 1 родов. Беременность мамы протекала без особенностей. Роды в срок 39 нед. Закричала сразу. Вес при рождении 3250гр, рост 52см. С 4-х месяцев, наблюдались у врача ортопеда с дз — " Дисплазия тазобедренного сустава". Лечение без эффекта. Девочка не ходила. Затем в 2019 году поехали в г. Ташкент, там поставили диагноз Подвывих тазобедренного сустава. Назначено подушка, носили 3 мес. Потом девочка начала ходить. Ходила но походка была шаткой. Надевали ортопедическую обувь и неоднократно получали массаж. В 2022 году на очередном лечений в г.Ташкенте невропатолог выставил диагноз Врожденная миопатия?. Обследовалась на аппарате ЭНМГ, проконсультирован генетиком.

Консультирована генетиком в г.Ташкент- заключение: Миопатия неуточненная. Синдромы врожденных аномалий проявляющихся карликовостью (синдром Корнели де Ланге)?. Рекомендовано: полноэкзомное секвенирование генома. В 2023г ребенок консультирован в Областной детской больнице города Шымкент, выставлен предварительный диагноз Врожденная миопатия. Получала стационарное лечение в ОДБ по месту жительства 14.12.2023г-20.12.2023гс диагнозом Врожденные миопатии. Проведен генетический анализ МLРА для определения мутаций гена SMN при спинальной мышечной амиотрофии в ДНК молекулярно генетическим методом. Заключение: В исследуемой пробе выявлено - количество копий 7 и 8 экзонов гена SMN1 n = 2, количество копий 7 и 8 экзонов гена SMN2 n=1 (диагноз не подтверждается) Электронейромиография 13.11.2023г: При проведении стимуляционной ЭНМГ М ответ по моторным волокнам малоберцового большеберцового нервов с обеих сторон не получен, что свидетельствует о признаках аксонального поражения данных нервов с двух сторон. ЭЭГ 03.11.2023г: Гиперсинхронизация альфа ритма в затылочных отделах на фоне ирритации в лобных отведениях головного мозга. МРТ головного мозга 03.11.2023г: МР признаков наличия структурных изменений головного мозга не выявлено. 

Затем выставлен на портал в РДКБ Аксай г.Алматы. Госпитализирован от 14.04.2024г выписан 23.04.2024г выставлен диагноз: Наследственная сенсорная моторная нейропатия Шарко Мари. Spina bifida в крестцовом отделе без гидроцефалии. Рекомендовано профессором Идрисовой Ж.Р. - генетический анализ крови на панель нейромышечных заболеваний в странах ближнего и дальнего Зарубежья. В связи с этим прошу помощи организовать забор крови и помощь при сдаче этого анализа. Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе, медицинские выписки и фотографии.