Обращение:

Я, Ержегитова Гульнара Мухаметрахимовна, я мама Олжабаевой Раяны Дауреновны, 14.04.23 года рождения, в роддоме родилась с нарушением двигательной мышцы лица, угол рта был опущен справа, был поставлен диагноз парез лицевого нерва слева, по УЗИ головы была обнаружена ретроцеребеллярная киста, так же при рождении на теле были обнаружены коричневые, красные и белые пятна, которые со временем увеличились в количестве. 1.11.23 года при температуре 37.5 появились первые судороги, сделали ЭЭГ исследование эпиактивности не наблюдалось поставили диагноз фебрильные судороги и нейрофиброматоз под вопросом, с тех пор судороги участились начали болеть по 1-2 раза в месяц постоянно лежали в городских больницах. Пятна на теле увеличились в количестве что очень плохо. Участились судороги мы с дочей постоянно обследовались у педиатра и невропатолога в нашей городской поликлинике №10, после чего они провели консилиум и направили нас на обследование и уточнения диагноза в Национальный Научный Центр Материнства и Детства. 

В ННМЦ сделали МРТ 3 Тесла, по заключение MP - признаки постгипоксических изменений белого вещества полушарий большого мозга, ретроцеребеллярная киста, (обнаруженная еще при рождении ребенка), двухсторонний гайморит, этмоидит, сфеноидит, средний отит слева. Лечащий врач назначила противосудорожный препарат «Кепра», который мы принимаем каждый день. Из-за каждодневного приема препарата «Кепра», антибиотиков и противовирусных у ребенка увеличена печень Гепатомегалия и повышен АСАТ. Сейчас нам поставили диагноз Фебрильные судороги, нейрофиброматоз, туберозный склероз под вопросом. Для дальнейшей тактики лечения, нам нужно сдать генетический анализ полноэкзомное секвенирование для того, чтобы исключить (генетическое) заболевание и поставить точный диагноз от этого будет зависит тактика лечения. Мы обычная простая семья, пишу вам потому что общаться уже некому я мама в декрете, муж без постоянного места работы, имеются кредиты, наши родители помогают с деньгами, но этого еле хватает на домашние расходы.

Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.

Ержегитова Гульнара Мухаметрахимовна