Обращение 2:

Я обращаюсь к вам не просто как мама, а как женщина, чье сердце разрывается от бессилия. Моей маленькой Сафие всего два года, но её тело уже ведет тяжелую войну с редчайшей генетической болезнью — синдромом Диггве — Мельхиора — Клаузена.
Благодаря вашей прошлой помощи мы узнали правду: у Сафии подтверждена поломка в генах. Но эта правда оказалась страшной. Болезнь прямо сейчас забирает у моей дочери возможность нормально расти. У Сафии начались видимые искривления рук и ног, её позвоночник выгибается, а крошечные косточки не успевают расти за её телом. Генетическая катастрофа и разрушение скелета. Каждый день без точного диагноза и лечения — это шаг к инвалидному креслу, из которого она может уже никогда не встать. Я воспитываю четверых детей одна. Я разведена, живу в арендованном жилье и нахожусь в декретном отпуске без дохода. Сафия — инвалид, и всё, что у нас есть — это надежда на ваше милосердие. Нам жизненно необходимо подтверждающее исследование крови методом Сэнгера для всей семьи (Трио), которое не проводят в нашей стране (не проводится в РК, проводится в ближнем и дальнем зарубежье). Состояние в динамике стабильное. Реабилитационное лечение получает регулярно.
Без него врачи не могут утвердить план операций и терапии, чтобы остановить деформацию костей. Мне страшно смотреть, как моя девочка пытается сделать шаги на искривленных ножках. Мне больно осознавать, что цена её будущего — это анализ, который я, многодетная одинокая мама, никогда не смогу оплатить сама. Я умоляю вас, не оставляйте нас в этой темноте! Помогите Сафие получить шанс на жизнь без боли.

С надеждой и огромной благодарностью, Турдиева Камала Бахтыяровна

Обращение:

Мен  Турдиева Камала, Тохтамуратова Сафия, 28.09.2023ж.т, генетиқалық анализіне көмек сұраймын. 7 ай болды аурып жатқанына диагнозы табылмай жатыр. Баланы Шымкент қаласындағы генетик қабылдауында, ШЖҚ «Қалалық балалар клиникалық аурухана» МКК-ның штаттан тыс бас невропатолог (Г. Махамбетова) қабылдауында болдық, «Синдром Пьера – Робена? ВПС. Открытый артериальный проток. Открытое овальное окно. СНФК 0 степени. ВУИ ЦМВИ. Синдром вторичной мальабсорбции. Последствия гипоксически-ишемической энцефалопатии. Задержка психомоторного развития. Дисплазия тазобедренных суставов. Анемия 1 степени. Белково-энергетическая недостаточность 1 степени» диагнозы қойылды, «Полное секвенирование экзома» анализын тапсыру ұсынылды.

Баланы 14.11.2024ж.-27.11.2024ж. аралығында Астана қаласындағы UMC Ана мен бала ұлттық ғылыми орталығында стационарлық ем алған, «Атаксический церебральный паралич. Микроаномалия развития. Задержка психо-моторного развития» диагноз қойылды, «Полное секвенирование экзома» анализын тапсыру ұсынылды. Бұл анализды тапсыруға жағдайымыз болмағандықтан, венозды қанның молекулярлы-генетикалық анализы «Полное секвенирование экзома» анализдерді тапсыруға материалдық көмек берулеріңізді сұранамын.

Қайырымдылық көмекті іздеу үшін сізге жіберілген құжаттардың кез келгенін, соның ішінде медициналық үзінді көшірмелер мен фотосуреттерді Интернетті қоса алғанда, БАҚ-та пайдалануға рұқсат етемін. (Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе, медицинские выписки и фотографии).