Обращение:

Мы, родители ребенка ДУЙСЕН АСЫЛАЙЫМ БЕЙСЕНБАЙҚЫЗЫ, 25/03/2014, Ювенильный дерматомиозит (в анамнезе миотонический, суставной синдромы, повышение ферментов распада 12/24 ), миотонический, суставной (контрактуры) синдромы, рефрактерное течение, высокой степени активности? Полмиозит неуточненный? просим вас оказать нам помощь в оплате зарубежного лечения (обследования). Моя дочь Дуйсен Асылайым Бейсенбайқызы, которая родилась 25 марта 2014 года. Мы находимся в очень трудной жизненной ситуации, и единственная надежда для нашей семьи сейчас — это помощь добрых и неравнодушных людей. Наша дочь заболела в октябре 2024 года — всё началось с жалоб на боли в мышцах, слабость, скованность в движениях. Сначала мы думали, что это простая простуда или временное недомогание, но состояние начало ухудшаться: появилась выраженная мышечная слабость, суставные боли, ограничение подвижности рук и ног.

Мы обратились в местную больницу, где Асылайым проходила лечение с предварительным диагнозом «неуточненный артрит». Несмотря на несколько курсов терапии, улучшения не было. С декабря 2024 года по рекомендации врачей она прошла обследование в Национальном научном центре материнства и детства (ННЦМД), где нам впервые поставили серьёзный диагноз — Ювенильный дерматомиозит (в анамнезе миотонический, суставной синдромы, повышение ферментов распада 12/24), миотонический, суставной (контрактуры) синдромы высокой степени активности. Заболевание протекает в тяжёлой форме и не поддаётся стандартному лечению — врачи говорят о рефрактерном течении и высокой степени активности болезни. На фоне терапии нет положительной динамики, наоборот — ухудшения. В июне 2025 года наша дочь вновь находилась в стац. лечении в КФ UMC отделение ревматологии с учетом тяжести, активности, рефрактерности заболевания проведена консилиум. На сегодняшний день врачи в один голос говорят: необходимо срочно пройти: полноэкзомное секвенирование, генетическое исследование: панель на нейромышечные и митохондриальные заболевания, а также анализ на мутации в гене DMPK.

К сожалению, такие обследования проводятся только в зарубежных лабораториях за пределами страны, и стоят очень дорого — нам не по силам самостоятельно их оплатить. Мы живём на съёмной квартире. Я — единственный кормилец в семье, моя жена занимается домом и детьми. В семье пятеро детей. Моя зарплата уходит полностью на аренду жилья, питание, коммунальные услуги и нужды детей, супруга безработная. С октября 2024 года мы уже потратили более 600 000 тенге на лекарства, обследования, поездки и госпитализации. Всё это — без результатов, болезнь прогрессирует. Мы обращались за консультациями к разным специалистам, выполнили все возможные обследования в Казахстане. Сейчас, по мнению врачей, единственный шанс — пройти расширенное генетическое обследование и начать целенаправленную терапию. Но у нас нет финансовой возможности оплатить это. С огромной надеждой и доверием мы обращаемся к вам — пожалуйста, помогите нам спасти здоровье и будущее нашей дочери. Любая помощь, даже самая небольшая — это наш шанс на исцеление. Для поиска благотворительной помощи, разрешаю использовать в СМИ, интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.

Ешмуратов Бейсенбай Дуйсенович