Аянат Ақмырза. Дата анализа: июль 2025 г.

Возраст
5 лет
Город
Шымкент
Диагноз
Генетическое исследование
Ориентировочная сумма
480 000 KZT
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Біз, 27.06.2020 жылы туылған Ақмырза Аянат Нұрперзентқызының ата-анасы сіздерден қызымызда нақты қандай генетикалық диагноз екенін анықтау үшін Мәскеудегі «Геномед» кликасында «Полногеномное секвенирование генома UNI» анализін тапсыру ақысын төлеуге көмектесулеріңізді сұраймыз... Менің қызым Аянаттың жасы 5-ке толады. Дегенмен, оның сыртқы түр-cипаты 1-1,5 жасар бала кейпінде, дамуы да артта қалып қойған, түсінігі толық қалыптаспай жатыр. Дәрігерлердің тексеруі бойынша қызымда бірнеше генетикалық аурулардың белгілері болып тұр. Соның ішінде «Нунан» диагнозы болуы мүмкін деген болжам бар. Біз осыған дейін қызымыздың өспей, дамымай жатқаны гормоннан болуы мүмкін деп эндокринологтан арнайы ем қабылдағанбыз. Бірақ олар еш әсерін тигізбеді. Қызымызды қатарына қосу үшін нақты ем шарасын алғымыз келеді. Ол үшін алдымен нақты қандай диагноз екенін анықтау бізге қиындық тудырып тұр. Нақты диагнозын анықтау үшін Мәскеу қаласындағы «Геномед» клиникасында «Полногеномное секвенирование генома UNI» анализін тапсыру ақысын төлеуге көмектесулеріңізді өтінеміз. Қайырымдылық көмек іздеу үшін мен Сіздерге жіберілген кез келген құжатты, соның ішінде медициналық мәлімдемелер мен фотосуреттерді бұқаралық ақпарат құралдарында, соның ішінде Интернетте пайдалануға рұқсат беремін.

Әлиев Нұрперзент Ақмырзаұлы

Новости

Забор биоматериала произведен в июле 2025 г. Результаты ожидаются через 3 месяца. 

Благодарности

Уважаемый коллектив благотворительного фонда «Милосердие»! От всей души выражаем искреннюю благодарность за оказанную финансовую помощь в проведении дорогостоящего анализа «Полногеномное секвенирование генома UNI» для нашей дочери, Акмырза Аянат, в клинике «Геномед» города Москвы. Ваша забота и поддержка стали для нашей семьи огромной опорой. Мы безмерно благодарны за то, что в трудный момент вы были рядом и подарили нам надежду. Пусть ваши добрые дела приносят только благополучие, а деятельность фонда развивается и процветает! Желаем вам крепкого здоровья, семейного счастья и успехов во всех начинаниях! 

С уважением: Родители Акмырза Аянат Алиев Нурперзент Акмырзаулы, Жумакметова Акмарал Касымханкызы.

История болезни

В нашей с вами помощи нуждается лучезарная Аянат. По результатам обследования врачей, есть признаки нескольких генетических заболеваний. Аянат очень важно сдать «Полногеномное секвенирование генома UNI» в Медико-генетическом центре «Геномед» Россия, Москва для определения точного генетического диагноза. Забор биоматериала будет произведен в июле 2025 г. Вы можете помочь Аянат, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь". 


Забор биоматериала произведен в июле 2025 г. Результаты ожидаются через 3 месяца.