Обращение:

Мы, родители ребенка Досмухамедова Омара Бериковича 25.12.2021 г, диагноз Буллезный Эпидермолиз (простая форма). Просим Вас оказать нам помощь в оплате генетического анализа клиники «Геномед» в городе Москва. На второй день после рождения у моего сына появился волдырь на ноге, а точнее на ахиллесовой пяте, после осмотра врачей в роддоме, поставили диагноз Пузырчатка новорожденных, лечили нас антибиотиками по протоколу данной болезни 5 дней, после выписки из роддома никаких высыпаний не было у ребенка. В возрасте 4-х месяцев также появился пузырь на ноге, а потом и на пальцах рук, после появлений пузырьков, пузырь лопается, образуя открытые эрозии, которые длительно заживают Когда начали пузыри увеличиваться в количестве, я обратилась к дерматологу, а также к педиатрам, они назначали различные анализы, но по анализам все было чисто, после нам не могли поставить диагноз. В 6 месяцев у ребенка начались проблемы со стулом (запоры), во время акта дефекации ребенку больно, какает с кровью, и он плачет, ходили к разным гастроэнтерологам, также не могли точно сказать почему у ребенка запоры, в данный момент ребенок на слабительном, принимаем Форлакс в дозировке 10 мг. В январе 2025 года нас направили в город Ташкент, чтоб сделать биопсию кожи, мы поехали за свой счет. Результаты анализов показали нам что у нас Буллезный Эпидермолиз (простая форма). При такой болезни страдает вся слизистая организма, у нас это кишечник (запоры), также полость рта, сильно и часто кровоточат десна, даже сильный плач может привести к кровоточивости десны. Ребенок не может ходить в садик, так как кожа очень тонкая, сухая, быстро травмируется, любая травматизация может привести к пузырькам или к ранам. Эта болезнь не лечиться, она наследственно передается, после Омара я родила дочку в 2024 году, у нее тоже выявили эту болезнь, из-за этого прошу Вас помочь оплатить нам генетический анализ, чтоб знать где у нас пошла поломка в генах для дальнейшего будущего наших детей. У меня 4 детей, в данный момент я сижу дома с детьми, возможности выйти на работу нет, так как они постоянно должны быть под присмотром, чтоб не было травм. Для поиска благотворительной помощи, разрешаю использовать в СМИ, интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.

Даулетбахова Айгерим Маратовна