
Обращение:
Я, мама Серік Күнім Ерланқызы, 03.02.2016г.р. нам ставят два диагноза «Аутоиммунный гепатит» и «Ювенильный идиопатический артрит», прощу вас оказать нам помощь в оплате сдачи анализа «Полноэкзомное секвенирование генома». Мой ребенок родилась абсолютно здоровой и росла без всяких патологий и даже простудными заболеваниями редко болела. В декабре 2024 года ближе к Новому году я стала замечать, что у нее склеры глаза желтеют. И я начала бить тревогу и проходить обследования. И были сданы анализы. По ним АЛТ (аланинаминотрансфераза)- 828,7, АСТ (аспартатаминотрансфераза)- 793,2 были очень сильно повышены. Нас положи с диагнозом «Гепатит А» в детскую инфекционную больницу г.Алматы. После двух недель нас выписали, сказав что дома долечитесь. Но после контрольного анализа после двух недель мы были в шоке: АЛТ (аланинаминотрансфераза)- 1488.6, АСТ (аспартатаминотрансфераза) -1294.9 показывал. После я повезла ребенка во №2 детскую больницу г. Алматы, но там нас не хотели брать. Якобы ссылаясь что нас не долечили в инфекционной больнице. Что мы должны были ехать туда. Но я настояла, что мы не должны туда-сюда ездить с такими анализами. Далее два месяца нас обследовали и брали столько много анализов и не могли поставить диагноз. Пролежали в трех больницах и только в Институте педиатрии нам смогли поставить диагноз «Аутоиммунный гепатит». Там начали нам лечение в очень ударных дозах гормональных таблеток (агрессивное лечение). После выписки у нее начали ноги болеть при ходьбе. И я обратилась к ревматологу в «Центр детской неотложной мед. помощи». Там тоже долго не могли поставить диагноз, так же были сданы куча анализов. Но через месяц госпитализировали и начали лечение «Генно-инженерная биологическая терапия» с диагнозом «Ювенильный идиопатический артрит». Сейчас ребенок уже более 6 месяцев принимает очень тяжелые лечения первого диагноза и второго тоже. 15.09.2025 г я была на приеме у профессора ревматолога Ахенбековой Аиды Жаксыбаевной, она рекомендовала пройти «Полноэкзомное секвенирование генома» для более корректного лечения. В данное время у меня нет возможности сдать этот анализ. Я воспитываю детей одна. Я с апреля месяца не работаю официально и у меня нет стабильной заработной платы. До этого случая я работала в найме, но, когда началось все это я начала отпрашиваться, без содержания брать отпуск заранее (чтобы проходить с ребенком кучу обследований). И меня уволили сказав, что им нужен работник. Пока тоже не могу устроится на официальную работу, т.к. до сих пор мы в динамике каждый две недели или раз в месяц сдаем анализы. Я подрабатываю на подработках. До этого я осиливала анализы и обследования, но этот анализ дорогостоящий и не делается в Казахстане. Я прощу Добровольное общество «Милосердие» и добрых людей помочь сдать этот анализ. Он поможет назначить более корректное лечение моего ребенка для выздоровления и жить беззаботной детской жизнью. Для поиска благотворительной помощи, разрешаю использовать в СМИ, интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.
Малдыбаева Ж.К.
Күнім ранее росла абсолютно здоровой, не имея серьёзных заболеваний. В декабре 2024 года у девочки появились первые симптомы – пожелтение склер глаз. При обследовании выявлено резкое повышение печёночных ферментов: АЛТ – 828,7, АСТ – 793,2. Первоначально был поставлен диагноз «Гепатит А», однако лечение не принесло улучшения. В течение нескольких месяцев ребёнок находился в разных клиниках Алматы, и лишь в Институте педиатрии был установлен точный диагноз – «Аутоиммунный гепатит». Девочке назначили тяжёлое гормональное лечение. На фоне терапии появились боли в ногах, что стало причиной обращения к ревматологу. Впоследствии был поставлен второй диагноз – «Ювенильный идиопатический артрит», требующий терапии биологическими препаратами. На сегодняшний день Күнім более 6 месяцев получает интенсивное лечение по двум серьёзным диагнозам. Для уточнения причин заболевания и подбора наиболее эффективной терапии профессор-ревматолог рекомендовала пройти генетический анализ – «Полноэкзомное секвенирование генома». Данный анализ в Казахстане не проводится и требует значительных средств. Медико-генетический центр «Геномед» Россия, Москва проведут данный анализ. Забор биоматериала будет произведен в октябре 2025 г. Вы можете помочь Күнім, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".
* 378 612 тенге на оплату генетического анализа Күнім перечислил частный спонсор, пожелавший остаться неизвестным. Выражаем благодарность!