
Обращение:
Мы ребенка Иминжанова Умида Гайратовна 09.12.2012 диагноз: Последствия воспалительных болезней центральной нервоной системы. Астеноневратичексий синдром. Дискенитический синдром, Аксонопатия лучевого нерва с обеих сторон, Локализованная (фокальная) парциальная симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с парциальными припадками просим вас оказать нам помощь в оплате зарубежного лечения. Ребенок болеет с 6,5 месяцев когда начались первые судороги. Судороги появлялись внезапно когда ребенок лежал, без каких либо признаков, резко посинел, глаза закатились, началась трястись. Мы лежали в ДКБ№2, снимали ЭЭГ, МРТ. Принимали противосудорожные препараты Конвулекс, после принимали ЭПИКС и по сей день принимаем. В январе 2021 году к нам прибавились эндокринологический диагноз: Гипопитуитаризм в виде низкорослости. Церебрально гипофизарный нанизм. Дефицит СТГ. Преждевременное половое созревания. Изолированное телархе. Каждый год 2 раза мы стационарно получаем лечение в Университетской клинике АКСАЙ. Зимой прошлого года нас начали беспокить хромата на одну ногу (правую) и тремор правой руки. Проходили ЭНМГ конечностей ЭНМГ от 29.02.2024г. Заключение: Признаки демиелинизирующего поражения икроножного нерва сенсорные ветви слева. Признаки демиелинизирующего поражения подошвенного нерва сенсорные ветви справа и слева. ЭНМГ от 12.09.2024г. Проведено стимуляционное ЭМГ по моторным волокнам большеберцового, малоберцового нервов правой и левой нижней конечности. Заключение: При исследовании большеберцового нерва с обеих сторон: на момент обследования регистрируется снижение амплитуды М ответов, регистрируется снижение скорости проведения нервного импульса на уровне подколенной ямке, что может указывать на аксонально демиелинизирующий тип изменения нерва. При исследовании малоберцового нерва правой ноги: на момент регистрируется снижение амплитуды М ответов на уровне предплюсны, подколенной ямке, что может указывать на аксональный тип изменения нерва. При исследовании малоберцового нерва левой ноги: на момент регистрируется снижение амплитуды М ответов на уровне предплюсны, головки малоберцовой кости, подколенной ямке, что может указывать на аксональный тип изменения нерва.
При исследовании малоберцового нерва с обеих сторон: на момент обследования регистрируется снижение скорости проведения нервного импульса на уровне головки малоберцовой кости, что может указывать на демиелинизирующий тип изменения нерва. Проведено стимуляционное ЭНМГ по сенсорным волокнам икроножного, подошвенного нервов правой и левой нижней конечности. Заключение: При исследовании подошвенного нерва левой ноги: на момент обследования регистрируется снижение скорости проведения нервного импульса, что может указывать на демиелинизирующий тип изменения нерва. ЭНМГ 29.08.2025г. Заключение: Регистрируется грубые демиелинизирующие повреждения малоберцового нерва на всем протяжении слева, аксональное повреждение икроножного нерва справа. С верхней правой конечности ответы с нервов удовлетворительные, без особенностей. 17.09.2025 сделано МРТ головного мозга: Картина единичных очагов белого вещества больших полушарий резидуального генеза. После МРТ была консультирована врачом невропатологом и зав отд. неврологии Университетской клиники АКСАЙ, было принято решение в экстренном порядке госпитализировать ребенка для дальнейшего обследования. Рекомендовано: Профессора Идрисовой. Ж. Р Анализ крови на Большую неврологическую панель в клиниках ближнего и дальнего зарубежья. Для поиска благотворительной помощи, разрешаю использовать в СМИ, интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.
Мамирова Халидам Джиллахуновна (мама)
Умида с раннего детства борется с тяжёлыми неврологическими заболеваниями. Первые судорожные приступы начались в возрасте 6,5 месяцев: Умида резко синела, закатывались глаза, появлялись судороги. С этого момента Умида постоянно наблюдается у врачей, неоднократно проходила обследования (ЭЭГ, МРТ), длительно принимает противосудорожные препараты. Основной диагноз: последствия воспалительных заболеваний центральной нервной системы, астено-невротический синдром, дискинетический синдром, аксонопатия лучевого нерва с обеих сторон, фокальная симптоматическая эпилепсия с парциальными приступами. В 2021 году состояние осложнилось тяжёлым эндокринологическим диагнозом: гипопитуитаризм, дефицит гормона роста, церебрально-гипофизарный нанизм, преждевременное половое созревание. Умида два раза в год проходит стационарное лечение в Университетской клинике «Аксай». С 2024 года у Умиды появились новые тревожные симптомы — хромота на правую ногу, тремор правой руки. Проведённые ЭНМГ-исследования выявили прогрессирующие демиелинизирующие и аксональные поражения нервов нижних конечностей. Последние обследования показали грубые демиелинизирующие изменения малоберцового нерва и аксональное повреждение икроножного нерва. МРТ головного мозга выявило очаги белого вещества резидуального генеза. После консультации заведующего отделением неврологии Университетской клиники «Аксай» было принято решение о срочной госпитализации и необходимости углублённого обследования. Врачи рекомендовали проведение расширенной «Большой неврологической панели» в Медико-генетическом центре «Геномед» Россия, Москва для уточнения диагноза и подбора дальнейшего лечения. Забор биоматериала будет произведен в феврале 2026 г. Вы можете помочь Умиде, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".