Милосердие
ерікті қоғамы
Обращение:
Мы, родители ребёнка Лопатенко Аделина, дата рождения 29.12.2024 года, просим вас оказать помощь в оплате полного секвенирования генома («Геномед», г. Москва). Нашей дочери сейчас 16 месяцев. У неё тяжёлый диагноз: постгипоксическая энцефалопатия, атрофия головного мозга, фокальные кистозные дефекты (ФКД), локализованная симптоматическая эпилепсия (040.2) и выраженная задержка психомоторного и речевого развития (ЗПМР). Хронология заболевания: Приступы начались в 1,5 месяца. Были сделаны КТ, МРТ и ЭЭГ, где выявили фокальные кистозные дефекты. Назначили Конвулекс, но в 7 месяцев его отменили — препарат оказался токсичен для печени. Приступы вернулись и стали очень тяжёлыми (до 2 минут, 5-6 раз в день). В 7 месяцев легли в стационар, назначили Кеппру. В 8,5 месяцев во второй детской больнице Алматы добавили Оксапин. Судороги удалось частично купировать, но они продолжаются до 2 раз в месяц по сей день. Моторное развитие сильно отстаёт: голову держит с 7 месяцев, села в 11,5 месяцев, встала в 13 месяцев, ползать начала в 1 год. Сейчас в 16 месяцев почти не говорит (только стереотипные звуки «ма-ма-ма», «аааа»), есть стереотипии («крылышки», раскачивание), гипотония мышц. Двое врачей (невролог-эпилептолог и генетик), изучив все обследования (МРТ, ЭЭГ, ПМПК), настоятельно рекомендовали сделать полное секвенирование генома, так как обычные панели могут не показать полную причину заболевания. Нам отказали в бесплатном проведении анализа по квоте. Примерная стоимость обследования составляет 700 000 - 1 000 000 тенге. Пособие по уходу за ребёнком-инвалидом полностью уходит только на памперсы и смесь — кроме смеси Аделина практически ничего не ест. Просим вас оказать помощь в оплате полного секвенирования генома. Это обследование крайне необходимо, чтобы понять точную причину болезни и построить правильный план лечения и реабилитации. Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любые из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.
Трубицына Элина Бауыржановна
Аделина с раннего возраста страдает тяжёлым поражением центральной нервной системы. У Аделины диагностированы постгипоксическая энцефалопатия, атрофия головного мозга, фокальные кистозные дефекты и симптоматическая эпилепсия, сопровождающиеся выраженной задержкой психомоторного и речевого развития. Первые судорожные приступы появились в возрасте 1,5 месяцев. По результатам КТ, МРТ и ЭЭГ выявлены структурные изменения головного мозга. Несмотря на проводимое медикаментозное лечение, включая противоэпилептические препараты, приступы сохраняются, хотя их частота частично снижена. Аделина значительно отстаёт в развитии: с опозданием формируются двигательные навыки, наблюдаются нарушения речи, мышечная гипотония и стереотипные движения. По заключению специалистов (невролога-эпилептолога и генетика), для уточнения причины заболевания необходимо проведение полного секвенирования генома в Медико-генетическом центре «Геномед» Россия, Москва. Данное обследование является ключевым для постановки точного диагноза и определения дальнейшей тактики лечения. Семья не имеет финансовой возможности самостоятельно оплатить обследование и нуждается в помощи. Забор биоматериала будет произведен в мае 2026 г. Вы можете помочь Аделине, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".
